Lesch-Nyhan 病

据估计，Lesch-Nyhan 病 (LND) 的患病率在活产婴儿中介于 1/235,000-1/380,000。[8]Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Dec 8;2:48.http://www.ojrd.com/content/2/1/48http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18067674?tool=bestpractice.com[9]Crawhall JC, Henderson JF, Kelley WN. Diagnosis and treatment of the Lesch-Nyhan syndrome. Pediatr Res. 1972 May;6(5):504-13.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4558815?tool=bestpractice.com 据报告，大部分种群中有 LND，发病率近似相等。 由于 X 连锁隐性遗传方式，几乎所有患者均为男性。 LND 可因异常的基因突变而发生于女性中，但到目前为止很少有女性患者的描述。[3]Jinnah HA, Friedmann T. Lesch-Nyhan disease and its variants. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2537-2570. 大部分患者会在生命早期（通常在 4 岁之前）引起临床关注。

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺乏症的发病率目前尚未知。