BMJ Best Practice

Lesch-Nyhan 病

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与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺乏有关的表型谱。 HRH：HPRT 相关高尿酸血症；HND：HPRT 相关神经系统疾病；LND：Lesch-Nyhan 病

由 J.E. Visserr, MD, PhD 和 H.A. Jinnahr, MD, PhD 提供；经获准使用

嘌呤代谢过程中次黄嘌呤-鸟嘌呤转磷酸核糖基酶 (HPRT) 的作用

由 J.E. Visser, MD, PhD 和 H.A. Jinnah, MD, PhD 创建；经获准使用

典型Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者、Lesch-Nyhan 变体 (LNV) 患者及健康对照组的尿酸水平。 SD，标准偏差；HRH：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 相关的高尿酸血症；HRD：HPRT 相关神经系统疾病

由 J.E. Visserr, MD, PhD 和 H.A. Jinnahr, MD, PhD 提供；经获准使用

典型Lesch-Nyhan 病患者中发现的自伤行为案例

由 H.A. Jinnah, MD, PhD 提供；经获准使用

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