Lesch-Nyhan 病

携带者检测

应对生出 Lesch-Nyhan 病 (LND) 儿童的女性进行携带者检测以及遗传咨询，以确定以后出生的孩子受影响的风险。还应筛查家族中其他女性成员以确定他们的风险。分子技术（即基因检测）是最便捷和最充分进行的检测方法，特别是对于已经具有突变特征表现的 LND 受累患者。[35]Alford RL, Redman JB, O'Brien WE, et al. Lesch-Nyhan syndrome: carrier and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 1995 Apr;15(4):329-38.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7617574?tool=bestpractice.com 患病男孩的母亲不一定是肯定携带者，因为配子形成或早期发育期间可能新生突变。 甚至在母亲的筛查结果呈阴性之后，考虑到性腺细胞镶嵌的风险应对随后的妊娠进行监测。[35]Alford RL, Redman JB, O'Brien WE, et al. Lesch-Nyhan syndrome: carrier and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 1995 Apr;15(4):329-38.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7617574?tool=bestpractice.com 使用次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 活性水平作为筛查工具还不够准确。[3]Jinnah HA, Friedmann T. Lesch-Nyhan disease and its variants. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2537-2570.

产前检测

如果考虑终止受影响的妊娠，应对携带者的所有妊娠进行监测。 羊水或绒毛样本中 HPRT 基因突变的检测为决定是否需要治疗性流产提供了最早机会和最准确的方式。[35]Alford RL, Redman JB, O'Brien WE, et al. Lesch-Nyhan syndrome: carrier and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 1995 Apr;15(4):329-38.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7617574?tool=bestpractice.com 不建议在羊水或绒毛样本中测定 HPRT 活性，因为它只能在怀孕至少 2 个月后进行且受抽样误差限制。[3]Jinnah HA, Friedmann T. Lesch-Nyhan disease and its variants. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2537-2570.