BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

年龄＜12 个月

典型 Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者通常在 1 岁前引起临床关注。[22] LN 变异型 (LNV) 患者发病年龄可能较晚，取决于发生肾脏或神经系统病变的发病年龄。[3]

尿布中的橘红色“沙状”结晶

如果患者未自发报告，则医生应检查是否有该现象。 “沙状”是尿酸结晶和微血尿所致。[24][25]

肾结石

如果高尿酸血症和高尿酸尿无法控制，患者可能有肾结石病史。[3][22]

锥体束征

可能出现痉挛状态和反射增强（提示皮质脊髓束受累）。[3] 通常出现在病程后期，常为非对称性。 病因未知，但可能是起因于颈部强有力的不自主运动导致的脊髓病变的结果。[3]

睾丸萎缩

常见，青春期常延迟或缺失。[23] 还会发生隐睾。[23][24][26]

男性

由于 X 连锁隐性遗传方式，几乎所有患者均为男性。 然而，也有少数女性患者的描述。[3]

发育迟缓

典型 LND 最常见的主要症状表现为患者的运动功能发育障碍。[22] 有时候以前已经获得的运动功能会消失。

不自主运动

通常为主要症状，但可能出现在病程后期。[3]

全身肌张力过低

全身肌张力过低是发病时常见的症状，通常与发育迟缓有关。[22]

自伤行为，通常＜5 岁

一般来说，自伤行为开始于 2 至 5 岁，但在已描述的病例中，自伤行为始于 18 岁左右。[22]

集中在嘴和手指的自伤行为

咬手指和嘴唇是常见的自伤行为方式。 随后的手指、嘴唇、舌头及口腔黏膜部分切除较常见。 这种部位偏好在其他自伤疾病中少见。 典型Lesch-Nyhan 病患者中发现的自伤行为案例[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型Lesch-Nyhan 病患者中发现的自伤行为案例由 H.A. Jinnah, MD, PhD 提供；经获准使用 [Citation ends].

认知障碍

认知功能通常受损，平均智商值约为 70，但报告描述也有一些患者智力正常。 患者并非整体智力退化，而是涉及注意力和思维灵活性的特定认知领域受损。

生长迟缓

躯体生长比头围或骨龄更受影响。[23][24][25]

运动肌张力障碍

出现全身运动性肌张力障碍，其特征为面部、颈部及四肢的频繁不相干运动，并伴有持续的肌肉收缩。 这会导致姿势扭曲，干扰自主运动。[3][22]

罕见 查看所有

阳性家族史

其他家族成员的 LND 病史可能指向诊断。

危险因素

强 查看所有

阳性家族史

可根据 X 连锁隐性遗传方式计算绝对风险。女性可能为携带者。典型 Lesch-Nyhan 病 (LND) 男性患者通常不会生育，但是具有部分酶缺乏导致的轻度表型的男性患者可能有后代。

使用此内容应接受我们的免责声明。