BMJ Best Practice

诊断步骤

可根据完整的病史和临床检查结果诊断帕金森病。没有针对该病的特异性诊断试验。病史将包括提示运动迟缓、强直、静止性震颤和/或姿势不稳的症状。也可能出现其他非运动症状，例如神经精神症状（即，抑郁）、自主功能障碍、睡眠障碍和疼痛。病史应排除接触可能诱发继发性帕金森症的药物（例如神经安定剂或止吐剂）的情况。

2015 年运动障碍协会 (Movement Disorders Society, MDS) PD 诊断标准将“帕金森症”定义为存在运动徐缓并伴有静止性震颤和强直两者中至少一项。一旦诊断帕金森症，支持特发性 PD 的标准包括：多巴胺能药物治疗有明显疗效和/或存在左旋多巴引起的运动障碍。不支持特发性 PD 的排除标准包括：小脑功能异常；凝视麻痹；在疾病早期出现痴呆；局限于下肢的帕金森症超过 3 年；接受多巴胺受体阻滞剂治疗；对高剂量左旋多巴无反应；皮质感觉缺失、失用或失语；突触前多巴胺能系统的功能性神经影像学检查正常。[47]

查体

完整的神经系统检查应在不存在任何其他神经系统异常的情况下提供患帕金森症的客观证据。一般情况下，通过简单观察即可发现全身性动作缓慢和缺乏自发运动的表现。

神经系统检查将为病史提供支持：

  • 在快速轮替运动和步态检查部分观察到执行运动缓慢（运动迟缓）和运动骤停或冻结（运动不能）的情况。

  • 出现面具脸，伴表情动作减少、眨眼率降低、说话低沉、吐字欠清。

  • 眼球运动检查可能显示异常，包括扫视和平滑追随受损及会聚受损。

  • 强直可通过关节被动运动进行评估，可通过要求患者活动对侧肢体（即，圆周运动或松/握拳）来增加或增强对强直体征的检查。

  • 静止性震颤通常通过被动观察发现，但通过分散被检查者的注意力可能会发现细微的静止性震颤。伸展手臂时可见姿势性震颤和再次出现的静止性震颤。

  • 步态检查部分可能发现前屈、拖曳小碎步及手臂摆动幅度减小。患者经常整体转身，并需要调整数步才能完成 180° 转身。

  • 后拉试验（在患者站立状态下快速向后牵拉患者）用于评估姿势反射。姿势反射缺失通常在疾病中晚期出现。

特发性帕金森病将表现出以上症状中的任意几种。症状一般呈非对称性。

以下特征可能提示非典型帕金森症。病史特征（例如，急性起病、急进性疾病、认知障碍、明显姿势不稳、严重自主功能障碍）或严重的神经精神特征（例如，幻觉、唤醒水平波动）均提示非典型帕金森症，而非特发性帕金森病。此外，早期跌倒、对左旋多巴应答较差、运动症状对称分布、无震颤和早期自主功能障碍属于可帮助鉴定其他帕金森综合征与帕金森病的特征。[47]

神经系统检查显示椎体外系以外异常，应提示医生诊断为其他疾病的可能。垂直性凝视麻痹、失语症、痴呆、虚弱、反射亢进、小脑功能障碍、感觉缺失或明显的平衡障碍等症状通常不会出现在帕金森病中。

应该寻找是否具有其他非运动症状，例如神经精神症状（如抑郁）、痴呆、自主功能障碍、睡眠障碍和疼痛。确实存在针对抑郁和痴呆的筛查工具，但是仍然需要更多对于帕金森病来说敏感性和特异性高且方便临床医生实际使用的经验证工具。[48] Beck 抑郁量表 (Beck Depression Inventory, BDI)、老年抑郁量表 (Geriatric Depression Scale, GDS) 和蒙特利尔认知评估量表 (Montreal Cognitive Assessment, MoCA) 是几种常用的评定量表。

检查

所有年轻患者（<40 岁）应排除肝豆状核变性。低血清铜蓝蛋白水平、24 小时尿铜水平升高以及裂隙灯检查下 Kayser-Fleischer 环（K-F 环）的存在均支持该诊断。此外，青年发病应提示怀疑家族性帕金森病。如有可能，应该为青年患者提供基因检测寻找特定突变。

如果检查结果与特发性帕金森病一致，则无需进一步检测。使用抗帕金森病（多巴胺能）药物治疗后体征出现客观改善即可确诊。[47]

尽管不会常规进行嗅觉试验，但该试验可用于帮助确诊。嗅觉减退或嗅觉丧失属于一种非特异性发现，[47] 可见于高达 75%-90% 的患者中。[49]

如果发现非典型特征，例如急性起病、急进性疾病、早期认知损害、对称发现或上运动神经元体征，则建议进行含钆或不含钆的脑部 MRI 检查。如果在精神状态检查中发现认知损害，除了 MRI 之外，应执行正式的神经心理测试以帮助确定是帕金森病痴呆还是其他神经退行性障碍相关性痴呆。

如果注意到症状的精神性病因特征，或是怀疑症状的血管性或药源性病因，如有可能则应考虑多巴胺转运蛋白成像。[50]

多巴胺转运蛋白成像可有效鉴别动作性震颤帕金森病病例和特发性震颤帕金森症病例。

尚未有充足证据支持使用左旋多巴或阿扑吗啡激发试验来鉴别帕金森病和其他帕金森综合征。[51]

对于较年轻患者，强阳性家族史应提示考虑血清学基因检测。不过，该检测通常作为研究方案的一部分用于确定或研究特定血统，很少用来作为确认诊断的主要途径。这些试验检测已知与帕金森病相关的特定基因突变，仅在附属专科诊所中开展。

基底节超声检查和心交感神经检查属于新出现的诊断性试验，可在可用时提供给患者，通常作为研究方案的一部分。

明确诊断可在尸检时对脑部进行病理检查后作出。

使用此内容应接受我们的免责声明。