BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

关键危险因素包括年龄增长、家族性帕金森病和 1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶 (MPTP) 暴露。[4][29][30][31][32] 病因很有可能是多因素的。[52]

运动迟缓

最终在所有患者中均将观察到动作变慢、重复动作幅度的进行性减小、始动延迟和步态冻结。是多种诊断标准所必要的体征。[53]

静止性震颤

在静息时注意到 4-6 Hz 的震颤,且在运动肢体后消失。通常情况下,起病呈非对称性。可能会同时出现下颌震颤。这种震颤可能会在伸展手臂后延迟出现。

强直

张力增高被定义为在关节的被动运动范围内阻力持续增加。[54] 经常会注意到齿轮样强直,尤其(尽管不仅限于)是合并震颤时。

姿势不稳

自行或在后拉试验中出现不平衡或跌倒;后退;常见于疾病中晚期。

其他诊断因素

面具脸

自发性面部动作和表情缺失,通常由配偶注意到。

发音过弱

音量降低。

运动减少性构音障碍

与运动迟缓以及口颊舌和喉部肌肉组织的强直相关。

写字过小症

书写幅度变小。

前屈姿势

与强直相关。

拖曳小碎步步态

与强直和运动迟缓相关。

共轭凝视障碍

扫视(急动)追随和辨距不足的扫视(达不到目标靶点)。

疲劳

常见的致残症状。

便秘

自主功能障碍的反映。

抑郁症

常见的神经精神主诉。应对患者查找该症状。

痴呆

在咨询时应筛查的非运动症状;常见于疾病中晚期。

神经安定剂或止吐剂暴露

多巴胺阻断剂可能诱发继发性帕金森症。此外,它们也可能暴露早期帕金森病。

非典型帕金森症的特征

包括急性起病、急进性疾病、认知损害、明显姿势不稳、严重的自主功能障碍或严重的神经精神特征(如,幻觉、唤醒水平波动)。

危险因素

年龄增长

唯一一个最重要的危险因素。帕金森综合征在 0-29 岁人群中的平均年发病率为 0.8/100,000 人年,随年龄增长而逐步增加到 80-99 岁的 304.8/100,000 人年。[4]

青年发病的家族性帕金森病史

对于青年发病病例,已在家族性帕金森病患者群体中发现常染色体显性突变和常染色体隐性突变。[29][30][31]

编码葡萄糖脑苷脂酶的基因发生突变

编码葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA;高歇氏病中缺乏的酶)的基因突变被证明可导致罹患帕金森病的风险增加 5 倍。[14][15]

接触 1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶 (MPTP)

20 世纪 80 年代早期,这种神经毒素曾导致一群意外接触的人出现帕金森综合征急性发作。[32] 由于该神经毒素少见于实验室模型以外的地方,因此对一般人群构成的危险极小。但是,接触该毒素与发生帕金森症高度相关。

长期接触金属(锰、铁)

通常情况下,长期接触金属(即,采矿或焊接)[33] 或患有一种特异性代谢性疾病(例如,血色病),可能会导致帕金森综合征,而不是特发性帕金森病。[34]

男性

一些研究表明男性的发病率更高。[4][10]

其他遗传学危险因素

已有一级亲属患病则发病风险略有增加的证据。在一级亲属患有帕金森病的人群中,累积发病率在≤75 岁的年龄段中为 2%,而一级亲属无帕金森病的对照组人群的发病率为 1%。[35]

头部外伤

严重外伤性脑损伤史可增大风险。[36][37]

地理因素影响

可能是多种其他多因素影响中的危险因素之一。不同地理区域的各个种族之间的患病率差异提示居住在农村会导致风险增加。[38]

毒素接触

暴露于毒素(例如,二硫化碳)和溶剂[39] (例如,三氯乙烯、全氯乙烯和四氯化碳)可能与其他多个因素一起导致帕金森病。杀虫剂和除草剂的职业暴露是一项危险因素。[40] 某些帕金森综合征病例在急性暴露于百草枯[41][42] 或草甘膦之后出现。[43]

相关职业为教师、医务人员、建筑工人、木工或清洁工

已有报道显示,此病在教师、医务人员、[44] 建筑工人、[45] 木工、清洁工[46] 以及从事耕作、钢铁工业和焊接等行业的人群中患病率较高。

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