BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

由低氧引起的继发性红细胞增多

体征/症状

体格检查或者病史提示有潜在的低氧病因。

可能的情况包括吸烟和睡眠呼吸暂停，但是也需要考虑其他肺部疾病的病因。

检查

屋内血氧饱和度＜92% 提示显著的低氧症。

动脉血气 (ABG) 可验证此结果。

睡眠呼吸暂停患者的夜间血氧饱和度可能出现异常。但是，在没有其他致病因素的情况下，仅凭睡眠呼吸暂停一个因素即足以引起红细胞增多仍是值得怀疑的，因此需要筛查这些患者是否有其他潜在的肺部疾病。

PFT（肺量测定法和肺一氧化碳弥散量测定）在有潜在肺病的患者中显示异常。

促红细胞生成素的水平在继发性红细胞增多症中是正常或者升高的，但是在 PV 患者中通常偏低，偶尔正常。

原发性血小板增多症 (ET)

体征/症状

尽管这些患者没有多血质的检测结果，但检测可能是没有区别的。不常见脾肿大。

检查

没有任何检测能绝对鉴别；但是可以进行钙网蛋白 (CALR) 和血小板生成素受体 (MPL) 突变的检测。通常 CALR 或者 MPL 突变阳性可以排除 PV，而将诊断指向原发性血小板增多或骨髓纤维化。

通常无血红蛋白水平升高病史，但 3%-5% 的 ET 患者就血红蛋白水平而言，可能满足拟议的修订版 PV 诊断标准[47]。不过，这些病例中有 20%-30% 没有 JAK2 突变，且全部都似乎有 ET 特有的骨髓特征。[65]

促红细胞生成素正常、孤立性血小板增多症和血红蛋白浓度或者红细胞总量未升高提示原发性血小板增多症。

慢性髓系白血病 (CML)

体征/症状

虽然在 CML 中血栓较不常见，但临床上可能难以区分。

检查

费城染色体 9;22 易位或其融合蛋白产物 BCR-ABL 的筛查在 CML 中通常是阳性的。

促红细胞生成素水平升高引起的红细胞增多

体征/症状

可能有促红细胞生成素分泌型肿瘤存在的证据。

可能有家族性红细胞增多的家族史，如 Chuvash 红细胞增多症。

患者可能接受外源性促红细胞生成素的治疗。

检查

作为病史和体格检查之后临床上适当的影像学检查可显示促红细胞生成素分泌型肿瘤。以下检测可能显示异常：腹部 CT、MRI 或者超声；脑 MRI 或者增强 CT 扫描；CXR。

过量睾酮引起的红细胞增多

体征/症状

有补充外源性睾酮的病史。

检查

如病史研究得当则不需要其他的鉴别性检查。

除非有明确的病史显示红细胞增多只是在开始补充睾酮后出现，否则应在停止补充睾酮后再检测血红蛋白是否恢复正常。

先天性红细胞增多

体征/症状

尽管正确的家族史分析可能会有帮助，但是并不能始终有效。

常染色体显性病史可提示有促红细胞生成素受体突变、HIF2 α基因突变或者高亲和力血红蛋白。

隐性的病史提示 Chuvash 红细胞增多。

检查

在特定的先天性疾病中，专门的遗传检测呈阳性。P50 的检测（50% 氧饱和度时氧分压）可以提供血红蛋白氧亲和力定量检测的结果。血红蛋白氧亲和力增加（由低 P50 数据得出）、氧解离曲线左移以及正常的 S 型曲线缺失是许多血红蛋白变体的特征，这些变体也是红细胞增多症的致病因素。2,3-BPG 缺乏症、先天性高铁血红蛋白血症或缺氧信号通路突变（例如，VHL、PHD2 或 HIF-2α突变）也可能出现这种情况。[8]

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