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也与血红蛋白＞当地实验室范围的第 99 百分位数一致。[57]
通常情况下患者并无症状，血红蛋白水平升高也是在因为其他原因检测血细胞计数时才发现的。
血红蛋白水平升高有很好的诊断敏感性（极少数例外），但是缺乏特异性。
如果可能，检查患者是否有正常的血细胞计数十分重要。
在低氧环境时，建议在纠正低氧几个星期后就行一次重复的测试。
对那些居住在高海拔地区的患者进行适当的调整。
有些患者可能有病理学和分子学上证明的 PV，但是却没有血红蛋白或者血细胞容积明显的升高。[14]这被称为“假性 PV”，因为来自于患者血红蛋白/血细胞容积结果并不能明确诊断该病，但是患者却出现与真正的 PV 同等程度的并发症。有证据表明，隐匿性 PV 患者的生存期不及显性 PV 患者的长，且进展至骨髓纤维化和急性白血病的几率更高。[15]因此，如患者有提示性的症状或者并发症（如不能解释的血栓），临床上应引起高度重视，患者可能被诊断为 PV。
男性＞185 g/L (18.5 g/dL)；女性＞165 g/L (16.5 g/dL)
虽然世界卫生组织对 PV 的定义根据血红蛋白的水平，但是英国血液病学标准委员的基于血细胞容积的定义似乎更敏感，且有更少的 PV 错判可能性。[58]
实际上，在确诊 PV 疾病时，需要同时对血红蛋白和红细胞容积进行检测。
有些患者可能有病理学和分子学上证明的 PV，但是却没有血红蛋白或者血细胞容积明显的升高。[14]这被称为“假性 PV”，因为来自于患者血红蛋白/血细胞容积结果并不能明确诊断该病，但是患者却出现与真正的 PV 同等程度的并发症。有证据表明，隐匿性 PV 患者的生存期不及显性 PV 患者的长，且进展至骨髓纤维化和急性白血病的几率更高。[15]因此，如患者有提示性的症状或者并发症（如不能解释的血栓），临床上应引起高度重视，患者可能被诊断为 PV。
男性＞52%，女性＞48%
大部分 PV 的病例都与至少中等程度的白细胞增多相关。
白细胞增多不是一个特别敏感的证据并且相当的非特异。
不过，研究表明，单凭白细胞计数≥15 x 10^9/L（15 x 10^3/μL 或 15,000/μL）即可预测无白血病生存期和总生存期均更短。[10][59]
增加
增加
在该疾病中通常偏低。
低数值通常提示缺铁。
有些 PV 患者有缺铁症状但是有正常的 Hb 水平。
在血红蛋白水平正常且有铁缺乏症的情况下，低 MCV 提示可能患有 PV。
通常偏低并且与缺铁一致
该值升高提示有 Budd-Chiari 综合征的可能性，需要对门静脉和肝静脉血栓进行筛查。
必须注意，即便 LFT 正常，也并不能排除这些血栓形成的可能。
大部分患有 PV 的患者 LFT 均正常。
绝大部分正常
如果条件允许，最好对 WBC 中突变等位基因水平进行定量检测，不推荐进行定性检测。[8]
定量检测似乎可以提供重要的诊断信息。即此突变程度较高的患者似乎有脾肿大的风险更高，并且似乎更有可能最终需要化疗。[60]突变的 JAK2 等位基因负荷也与出现骨髓纤维化的风险显著相关，[33]且与纤维化分级相关。[61]然而，JAK2 的突变并不与血栓风险直接相关。[31][32][33]
通过等位基因特异性的实时 PCR 定量检测可以检测程度＜1% 的突变。[23]
如果不能检测到该突变，诊断为该病的可能性就小很多。然而，不能完全排除该病的可能性，因为有些患者有其他 JAK2 基因突变。[20][62]
同时，该项检测对 PV 也不具有特异性，因为在其他多项血液疾病也能发现该突变。[22]
虽然在中国有此类报道，但是在正常人群中似乎没有明显的临床意义。[63]
在 5% 没有发生 JAK2 V617F 突变的 PV 患者中，约有 4% 的患者会在 JAK2 外显子 12 处发生单独的突变。[20][62]
长时间连续测量 JAK2 等位基因负荷虽然可能有助于预测骨髓纤维化转化，但对治疗无影响，因而并不推荐。[64]
通常出现 JAK2 V617F 突变
如果该值低，提示可能有造成血红蛋白水平升高的继发性原因，如吸烟、睡眠呼吸暂停或其他肺病。
这需要更进一步的检查和纠正低氧。
在血氧饱和度纠正过后几周再次测量血红蛋白水平。如果该值没有恢复到正常水平，需要进行进一步的检查，并且考虑继发性血液疾病的可能性。
正常或偏低
在血红蛋白浓度升高的情况下，如果该值低于正常的参考范围，则强烈提示 PV 或者促红细胞生成素受体基因发生功能获得性突变，该突变在原发性家族性和先天性红细胞增多症患者中可见。[57]
该值正常时诊断为 PV 的可能性较低，但是并不能排除。
在血红蛋白浓度升高的情况下，该值升高提示需要检查是否有能分泌促红细胞生成素的肿瘤存在，除非有明显的红细胞增多症的继发性病因存在，例如缺氧或者家族性红细胞增多综合征。推荐的检查包括 CXR、腹部成像和脑部 MRI 或者 CT 扫描。
通常偏低；偶尔正常
即便对大部分血液科医生而言，此项核医学检查也并不多见。
然而，当红细胞容积受某些临床疾病（如血容量过载）影响而不具备诊断意义时，就应该进行该项检查，作为诊断或者排除 PV 的黄金标准。[35]
在 PV 患者中，该值始终是升高的。然而，该项检测只有在海平面才标准，在其他海拔高度可能并不适用。
增加
执行此项检查的目的是排除其它诊断。
费城染色体（9;22 易位）实际上几乎在所有的慢性髓细胞性白血病中存在，如果不能确诊 PV ，则应该排除它。
如果 JAK2 检测阴性，且主要临床结果显示血小板增多，而不是红细胞增多，应进行钙网蛋白 (CALR)、MPL 原癌基因和血小板生成素受体 (MPL) 突变的检查。通常 CALR 或者 MPL 突变呈阳性可以排除 PV，而将诊断指向原发性血小板增多症或骨髓纤维化[48][49][50][51]
有助于鉴别 PV 不同临床表型的突变检测[42]尚处于研究阶段，不建议用于临床实践。
无
如果发现 MCV 偏低，应检查患者是否缺铁。
有些 PV 患者在有铁缺乏症的情况下，血红蛋白水平仍然正常。
正常；或者与缺铁性贫血同时存在或者替代诊断时偏低
可选检测。
因为增加造血引起细胞快速增殖，尿酸的水平通常是升高的。
尿酸水平升高更易于发生痛风和尿酸肾结石。
通常升高；可能正常
通常，在临床体格检查时可以看到脾明显肿大。
然而，有时体格检查的结果也会不明确。在体格检查不确定但怀疑脾肿大或者有提示性的内脏静脉血栓体征时，还进行超声检测。
为了避免辐射，超声是最受欢迎的检测。
脾肿大
不依赖于促红细胞生成素
在明确患有 PV 和 JAK2 呈阳性的患者中，通常不需要用此项检查明确诊断。不过，通常建议进行，因为它有助于揭示核型，并支持评估网状纤维化的程度。[8]异常核型是 PV 患者较短生存期的标志物。[10]
有几项组织学特征可以帮助病理学家区分原发性和继发性 PV，并且区分开多种骨髓增殖性疾病。PV 的特征包括骨髓细胞增加以及在全部 3 个原代细胞系中都有增加。骨髓网硬蛋白沉积的程度与骨髓纤维化风险的增加相关。[46]
但是，目前的数据显示骨髓检测是作为诊断的有用的辅助手段，但不可单独作为诊断依据。在拟议的现行 WHO PV 诊断标准修订中，[47]骨髓检查是一项强制性检查，目的是鉴别伴血小板增多症的早期 PV 和原发性血小板增多症。[16]
年龄相适的高增殖伴全血细胞增多；全骨髓增生，以红细胞、粒细胞和巨核细胞的增生为主
PV 患者在常见和不常见部位的血栓发病率均较高。
这些检测只在临床上怀疑有血栓的患者身上进行。并不推荐在无症状的患者身上进行常规筛查。
在异常 LFT、复发性的腹痛或者有 Budd-Chiari 综合征证据的患者中，应该排除腹部血管血栓。
可能显示血栓
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