BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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有变化的色素性皮损（ABCDE指征）

若黑素细胞性皮损的大小、形状或颜色发生改变，则应引起注意。浅表扩散性黑素瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 浅表扩散性黑素瘤来自于Dr.Hobart Walling和Dr.Brian Swick的个人收藏。 [Citation ends].结节性黑素瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 结节性黑素瘤来自于Dr.Hobart Walling和Dr.Brian Swick的个人收藏。 [Citation ends].美国癌症协会关于识别黑素瘤的ABCD法有助于医生、患者早期发现黑素瘤。[43]建议增加演变 (evolving)（将字母 E 增加至 ABCD 规则）以提高使用 ABCD 规则诊断的敏感性和特异性。[41]该规则指的是：病变的不对称、边界不规则、颜色变化、直径＞ 6 mm 以及演变。

>50个良性黑素细胞痣

增加了黑素瘤的发病风险。[36]

非典型痣

若患者出现多个≥6mm且颜色不规则、边界不清或不规则、且中央为丘疹外周点状色素沉着的痣，则黑素瘤的发病风险会增加，尤其是有不典型痣家族史者。

黑素细胞性皮损不像其周围的黑素细胞痣（“丑小鸭”现象）

同一个体的痣拥有共同的表型信息。这些共同的特点提示对色素性皮损活检的必要。无论使用ABCDE规则是否归类为非典型病变，具有摮笮⊙紨现象的黑素细胞皮损都应值得特别注意。[41][44]

色素皮损、不对称、边界不清或不规则、颜色变化

色素性皮损发生改变应可疑黑素瘤的发生，例如色素丢失。[76]

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色素性皮损自发出血或溃疡

若黑素细胞性皮损出现自发出血或溃疡，则应怀疑黑素瘤的发生。

全身症状

体重减轻、乏力、盗汗、头痛或咳嗽等症状可能是黑素瘤患者发生全身性转移的临床表现。

蓝白色萎缩斑

黑素细胞皮损的“蓝白色萎缩斑”表现相当于色素皮损组织病理学检查中的真皮纤维化及噬黑素细胞。这些特点代表皮肤组织的退化，是黑素瘤的共同特点。黑素瘤的“蓝-白色面纱”[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 黑素瘤的“蓝-白色面纱”来自于Dr.Hobart Walling和Dr.Brian Swick的个人收藏。 [Citation ends].

持续性单一指（趾）甲的纵行黑甲

若成人在单一指（趾）甲上出现持久性色素带，且其直径>5mm、无明确原因，如药物或创伤所致的色素沉着，应注意指（趾）甲黑素瘤的可能。[77]甲下原位黑素瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 甲下原位黑素瘤来自于Dr.Hobart Walling和Dr.Brian Swick的个人收藏。 [Citation ends].

Hutchinson征

若甲床和基质存在色素带（纵行黑甲），则表明色素扩展至指（趾）甲近端或侧缘。

固定肿大的淋巴结

若黑色素瘤患者出现固定肿大的淋巴结，则视为转移，尤其是黑素瘤切除部位引流的淋巴结部位。

在途转移

在原发黑素瘤部位及引流淋巴结池之间出现皮下包块，临床上应高度怀疑在途转移的可能。

危险因素

强 查看所有

黑素瘤的家族史

有恶性黑素瘤家族史者患病风险估计为1.74（相对风险：95%；CI为1.41-2.14）。[16]若父母患有多发黑素瘤，则其子女患病风险增加到61.78（标准化发病率：95%；CI为5.82-227.19）。[29]在患有非典型或发育不良痣综合征的家族和20%的易患黑素瘤家族里，均发现9号染色体CDKN2A基因中的突变。[14]

黑素瘤的个人史

与总人口相比，黑素瘤患者从单个皮损发展为多个的相对风险（用标准化的发病率估计）在12.4倍（侵袭性黑素瘤到侵袭性黑素瘤；95% CI 11.6-13.2）到26.4倍间变化（原位黑素瘤到原位黑素瘤，95%CI为22.6-30.7）。[30]通过20年的随访，大约有5%的侵袭性黑素瘤患者可发生第二处相同病变。

皮肤癌的个人史（包括日光性损害）

日光性损害（皮肤癌前期及癌症损害）可增加恶性黑素瘤的患病风险（相对风险4.28；95%CI为2.80-6.55）。[16]

非典型痣的病史

患有多发痣的患者，若皮损大于6mm、色素不均匀、边缘不规则及表现为中央为丘疹、外周绕以色斑，则其恶变的风险增加，尤其是家族中有类似皮损者。其发生恶性肿瘤的风险大约为10%，若既往存在黑素瘤病史，则风险为100%。[31]

Fitzpatrick皮肤分型I或II型（浅肤色皮肤）

相比于深色皮肤，苍白皮肤（不易晒黑）患黑素瘤的风险增加（相对风险2.06；95%CI 1.68-2.52）。[16]

红色或金色头发

与黑色头发的人相比，红色头发的人（相对风险 3.64；95% 置信区间 (CI)，2.56-5.37）或金色头发的人（相对风险 1.96；置信区间 (CI)，1.41-2.74）患黑素瘤的风险增加。[16]

高密度的雀斑

高密度的雀斑可增加黑素瘤的发病风险（相对风险2.10；95%CI 1.80-2.45）。[16]

日光照射

黑素瘤的发病率与定居或移居至高紫外线辐射地区以及居住在高辐射区的时间成正比。[32]最常见于拥有欧洲血统的白种人。黑色素瘤的风险随着非曝光部位色沉的增加，以及曝光部位出现色斑能力的增加而减少。[32]

相比于基底细胞癌和鳞状细胞癌通常发生在阳光暴露最多的部位，黑色素瘤则好发于接受过间断照射的部位（特别是在儿童期有过间断强光暴露史者）。这些部位包括男性背部和女性腿部。[33]黑色素瘤也可见于从事室内工作的人，尽管他们只有在周末和假期才能接触日光照射。黑素瘤的发病风险随着晒斑发生频率和严重度的增加而增加。[34]

日光浴的使用

曾经使用过室内日光浴与从未使用过者发生黑素瘤的比值比是1.16（95%CI 1.05-1.28）。十次以上的日光浴所接受的日光暴露量最易发生黑素瘤(OR1.34,95%CI 1.05-1.71)。[35]

浅色眼睛

相对于黑眼睛而言，蓝眼睛可稍微增加黑素瘤的发病风险（相对风险1.47；95%CI 1.28-1.69）。[16]

良性黑素细胞痣数量的增加

皮肤上>50颗痣者发生黑素瘤的风险较高。[36]

巨大型先天性痣

巨大先天性黑素细胞痣（>20cm）比较小的先天性痣更易发生远处转移。据估计，发生远处转移的终生风险为5%到20%之间。[37]

免疫抑制

在免疫抑制的情况下，发生黑素瘤的风险将增加3倍，包括继发于免疫抑制剂的医源性免疫抑制和继发于HIV感染的后天获得性免疫缺陷。[38]

着色性干皮病

具有易患皮肤癌倾向的遗传综合征。[33]

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