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皮肤血管镜检查

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皮肤血管镜（也称为皮肤镜、皮肤表面显微镜、或皮表透光显微镜）是鉴别早期黑素瘤和良性黑素细胞病变，以及黑素细胞病变和非黑素细胞病变的辅助工具。也可决定是否对色素性疾病进行活检。

在皮肤镜检查评估中，皮肤病灶被浸液（矿物油或其他液体基质，用于消除表面反射并使表皮和浅表真皮的结构可视化）覆盖。然后手持已连接到光源的放大镜检查皮损。具有偏振光源的皮肤显微镜不需要浸液覆盖。

在皮肤镜检查时，评估标准包括色素性损害内是否存在色素网、点/球、条纹、蓝白色萎缩斑、斑点、粉刺开口、叶状色素沉着、红蓝陷窝和内部的血管结构模式，及其规则性。[46]

有各种利用上述皮肤镜检查特征的诊断方法，包括模式分析、[46]ABCDE（不对称、边界不规则、颜色变异性、直径＞6 mm、演变）规则、[41]Menzies 评分法[48]和 7 点检查表。[49]

与单独肉眼检查相比，训练有素者使用皮肤镜检查增加了诊断的准确性。[50]利用皮肤镜，诊断黑色素瘤的相对灵敏度提高了19%（用皮肤镜83.2%与不用69.6%），平均特异度提高了6.2%（用皮肤镜85.8%与不用80.8%）。[51]而无正规训练使用皮肤镜检查反而会降低诊断的准确性。[52]

结果

具有不规则外观的黑素细胞皮损应注意黑素瘤的发生。

皮肤活检

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对疑似非典型色素性病变进行活检在诊断中至关重要。

理想的活检是对病变进行完整的全层切除。[55][56][57]若无法完整切除病灶，某些情况下可行全层局部活检，包括病灶的任一丘疹或结节。然而，此类活检应慎行，因为抽样误差可能导致包括浸润深度在内的组织学标准上的漏诊或误诊。[55][56]在这种情况下，应考虑进行多点活检。

黑素瘤在细胞学上呈现黑素细胞严重异型性，结构异常表现为表皮内不对称的生长模式、交界区黑素细胞水平界限不清、表皮基底层上方黑素细胞呈Paget样扩展、交界区黑素细胞汇合生长而缺乏巢式生长模式、以及真皮内黑素细胞缺乏成熟现象。

其他异常特征包括组织退化（表现为真皮纤维化及噬黑素细胞）和黑素细胞内的核分裂象。皮肤活检同样可提示黑素瘤的预后，包括利用Breslow厚度测量方法测出的肿瘤厚度（从颗粒层细胞层到真皮或皮下组织层内肿瘤的最深部位之间的浸润深度，以毫米为单位）、溃疡、核分裂象、浸润血管及微小卫星灶。Clark水平是另一个测量肿瘤厚度的方法，已被证明缺乏准确性，且主要用于评估<1mm的肿瘤厚度。

不利于预后的因素包括浸润深度的增加、溃疡、核分裂象的增加、血管浸润以及微小卫星灶的出现。

结果

表皮和/或真皮内异型黑素细胞增殖是黑素瘤的典型特点


需要考虑的检查

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前哨淋巴结活检

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前哨淋巴结活检（SLNB）是基于原发肿瘤将引流到第一个特定的淋巴结：发生转移的肿瘤细胞必经的第一批淋巴结。可能有多个引流淋巴结和前哨淋巴结，它取决于个体的淋巴引流模式。

前哨淋巴结活检应在黑素瘤广泛切除时进行。临床上具有局灶黑素瘤的患者行前哨淋巴结活检（SLNB）的适应征包括：Breslow厚度≥1.0mm、或介于0.75mm~1.0mm之间并伴有溃疡；垂直方向上广泛退化≥1.0mm；年轻患者；或高速有丝分裂。[64][65]

前哨淋巴结的状态是预测生存期最重要且独立的预后因素。[66][67][68][69]行SLNB的原因包括确定疾病的分期及预后、早期行淋巴结清扫术、识别相似患者人群参加临床试验、以及考虑是否进行辅助治疗。[70]

尽管没有发现明显的总生存优势，多中心选择性淋巴结切除术试验 (MSLT)-Ⅰ的亚组分析显示，SLNB 可提高 1.2 mm 至 3.5 mm 厚度的黑素瘤患者的 10 年远期无病生存率。[71]

头颈区域的前哨淋巴结活检有技术上的要求，且与身体其他部位相比，识别率较低且假阴性率较高。[72][73]

结果

有无远处转移性疾病

血清乳酸脱氢酶

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血清乳酸脱氢酶用于根据美国癌症联合会 (AJCC) 黑素瘤分期系统对转移性疾病进行分类。[58]I期和II黑色素瘤不需检查血清LDH。

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在肿瘤发生转移时可能升高

胸部X线检查

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IA期患者无需行CXR检查。病期为IB或更高的患者，可选择性行CXR检查。因使用CXR检出率低、假阳性率高且无法早期检测出转移，故使用这种检测方法是有争议的。[59]

结果

可提示肺部或骨转移

胸、腹、盆腔CT扫描

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对于I~III期黑素瘤，目前的指南推荐只有存在转移的症状或体征时，才可行CT、MRI或PET检查。然而，在III期、IV期或复发性黑素瘤中，应考虑行胸部、腹部、盆腔CT以及脑部CT或MRI、或是附有脑部成像的全身PET检查。[60][61][62]

结果

可提示转移灶

全身PET扫描

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对于I~III期黑素瘤，目前的指南推荐只有存在转移的症状或体征时，才可行CT、MRI或PET检查。然而，在III期、IV期或复发性黑素瘤中，应考虑行胸部、腹部、盆腔CT以及脑部CT或MRI、或是附有脑部成像的全身PET检查。[60][61][62]

整体而言，PET扫描具有78%~92%的灵敏度及87%~90%特异度，并且对于判断已有区域转移的临床分期是最有效的。[60][61]但是，这不足以表明Ⅰ期和Ⅱ期疾病患者的亚临床传播。[61][78]在晚期转移性疾病中，CT在肺部成像方面优于PET，而在脑部成像方面MRI优于PET。[62]

结果

可提示转移灶

脑部成像（CT或MRI）

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头颅MRI检测转移灶比CT更灵敏。

结果

可提示转移灶

BRAF突变分析

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IIIC和IV期肿瘤无法切除的黑素瘤患者可行BRAF基因分析。

大约40%的黑色素瘤含有活化的BRAF突变基因，最常见的位置在V600上。缬氨酸突变为谷氨酸（V600E）占黑素瘤BRAF突变的75%~90%。其他少见的突变包括缬氨酸突变为赖氨酸（V600K）占BRAF突变的10%~30%，和缬氨酸突变为精氨酸（V600R）占1%~3%。这些突变可导致丝分裂原活化蛋白激酶信号通路的活化。[22][23][24]

利用VE1抗体的免疫组织化学通常是检测BRAF方法的首选。对于检测BRAF的V600E，它具有快速、便宜、灵敏度和特异性高的特点。[74]若免疫组织化学结果为阴性，可使用针对稀有突变基因型的分子检测方法。

可用一种自动分子试验方法来检测V600位置上的BRAF突变，但它也只能容易检测V600E突变。[75]还有其他几个平台可以检测所有已知的V600突变，包括焦磷酸测序技术、新一代测序和Sanger测序。

在III期临床试验中，对于V600E及V600K BRAF突变的患者，BRAF和MEK（丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶激酶）抑制剂，单独或联合均比化疗提高反应率、无恶化生存期及总体生存期。所有BRAF V600突变检测阳性的患者均适合行BRAF/MEK抑制剂治疗。

结果

可显示BRAF基因或蛋白的突变


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CDKN2A基因检测

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发生在9号染色体的CDKN2A基因突变在家族性非典型痣综合征和20%的易患黑素瘤的家族中均有发现。[14]目前针对CDKN2A基因和其他可增加黑素瘤发病风险的基因标记还处于研究阶段，并未商业化。

结果

阳性

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