诊断步骤
AML 的确诊是一个病理学诊断，需要进行骨髓活检。此检查常表明为髓系白血病原始细胞的大量增殖和浸润。骨髓样本中存在的原始细胞≥20%，可证实 AML 这一诊断。[1]
由于在临床上往往无法鉴别 AML 和急性淋巴细胞白血病 (ALL)，因此通过免疫化学和组织化学来确认白血病细胞的髓系来源是必不可少的。在通过骨髓进行确认之前，可能会先通过外周血进行确认。AML 中的原始细胞髓过氧化物酶染色结果为阳性。相反，在 ALL 中，所有原始细胞的末端脱氧核苷酸转移酶 (terminal deoxynucleotidyl transferase, TdT) 染色结果均为阳性，且不能被髓过氧化物酶染色。免疫表型 [被描述为表达不同“髓系”抗原（例如，CD34 或 CD33）的细胞百分比] ，也对 AML 的亚分类有用。
病史
在所有患者中，完整的病史（包括既往化疗）非常有用，因为公认 AML 可能会在某些患者群中出现。这些包括具有血液病既往史的患者；既往接受过化学治疗的患者；遗传性疾病（例如染色体脆性和/或骨髓衰竭性疾病；染色体三倍体症，例如，唐氏综合征）患者；年龄超过 65 岁和暴露于辐射或苯的患者。
提示AML 诊断的近期病史的特征与血细胞减少有关，还包括疲劳感增加、头晕、心悸、发热、牙龈或鼻出血或女性月经过多、牙龈肿大、瘀点状皮疹和骨疼痛。可能有皮疹或肿块的病史。可能存在因浸润或感染所致的肺部症状（例如呼吸困难）和胃肠道症状（例如重度腹痛）。
在大约 10% 的患者中可见白细胞计数升高（白细胞计数＞100,000/μL），因而诱发了一些并发症，例如肿瘤溶解综合征、中枢神经系统受累和白细胞淤滞。[2]这些都是医疗紧急情况，需要立即治疗。
体格检查
检查发现可能包括面色苍白、瘀斑和瘀点。髓外浸润的特征可能很明显（例如，肝脾肿大、淋巴结病、皮肤和睾丸肿块）。感染的部位可能也很明显，例如牙脓肿、鼻咽感染、胸部体征或肛周感染。在皮肤内部，可能存在白血病皮肤浸润，并且皮肤溃疡的存在 [例如，急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病（Sweet 综合征）或坏疽性脓皮病] 可能提示有潜在的恶性肿瘤。很少会发生急腹症。
实验室检查
对疑似白血病的所有患者而言，基线检查应该包括全血细胞计数和分类计数、外周血涂片、全面的代谢相关检查（血清电解质、肾和肝功能、血尿酸和乳酸脱氢酶）以及凝血检查 [凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间 (PTT)、纤维蛋白原、D-二聚体] 。
在 AML 中，血细胞计数存在很大的变化。在大约 20% 的病例中，WBC 计数可能会超过 100,000/μL。通常伴有骨髓衰竭表现，例如贫血、中性粒细胞减少和/或血小板减少。血液涂片可能显示存在髓样原始细胞，其特点为奥氏小体或 Phi 小体。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 急性髓性白血病患者的外周血涂片显示髓样原始细胞伴有奥氏小体由 Drs K. Raj 和 P. Mehta 提供；经患者同意后使用 [Citation ends].急性早幼粒细胞白血病 (acute promyelocytic leukaemia, APML) 的典型表现为白细胞计数正常、双叶核、含大量颗粒的原始细胞和奥氏小体束。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 急性早幼粒细胞白血病患者的外周血涂片显示早幼粒细胞增多，一些有束状奥氏小体由 Drs K. Raj 和 P. Mehta 提供；经患者同意后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 急性早幼粒细胞白血病患者的外周血涂片显示早幼粒细胞增多伴有双叶核及奥氏小体束由 Drs K. Raj 和 P. Mehta 提供；经患者同意后使用 [Citation ends]. 偶尔，血液涂片上看不到原始细胞（白细胞不增多性白血病 [aleukaemic leukaemia]）。
由于 DIC，凝血检查中的 PT、PTT 和 D-二聚体可能均被延长，纤维蛋白原则可能减少。这种情况在 APML 中的出现频率最高。如果有所怀疑，需要进行紧急转诊，以便迅速开始治疗。
由于肿瘤细胞溶解，可能会发生高尿酸血症及低钾血症，这是肿瘤溶解综合征的一种表现，提示迫切需要紧急转诊和迅速给予初始治疗。
在疑似中枢神经系统受累的 AML 或 APML 病例中应进行脑脊液检查 (CSF) （即就诊时 WBC 计数和单核细胞系升高或出现神经系统症状和体征）。
在专科中心进行进一步检查
采集骨髓穿刺和环钻活检的结果，以确认 AML 的拟诊并排除其他诊断。允许用免疫表型和免疫组化来界定骨髓浸润的程度和 AML 的类型分类。区分 AML 与 ALL 至关重要，因为在临床上可能无法鉴别这些疾病。然而，在 ALL 中，原始细胞的末端 TdT 染色结果为阳性，且不能被髓过氧化物酶染色。免疫表型 [被描述为表达不同“髓系”抗原（例如，CD34 或 CD33）的细胞百分比] ，也对 AML 的亚分类有用。
细胞遗传学数据具有预测价值，并且可根据这些数据对微小残留病进行持续性监测。在 APML 中，一旦患者有所缓解，分子标志物（例如 PML/RAR-α）有助于监测白血病细胞的低水平，以便给予其他治疗并防止复发。对 NPM1、FLT3 和CEBPA 突变的检测可进一步确定 AML 的特征，NPM1 突变是一种有利的预后指标，而 FLT3 突变则是不利的预后指标。对于在细胞遗传学上处在标准风险的 AML，现已根据这些突变型或野生型的分子标志物对其预后进行了进一步分类。[46][47]
所有考虑为需要进行异体干细胞移植的患者，均应进行 HLA 抗原分型。
化疗前有必要通过超声心动图或多门电路探测扫描来评估心脏功能。应进行胸部 X 线检查，以确定是否存在肺炎、纵隔肿块或肺浸润。
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