BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

苍白

因贫血所致的常见体征。

瘀癍或瘀点

因血小板减少症所致的体检常见体征。

其他诊断因素

常见 查看所有

疲乏

许多患者出现了疲劳。由骨髓浸润、贫血或全身炎性细胞因子相关性作用所致。

眩晕

许多患者出现了头晕。由骨髓浸润、贫血或全身炎性细胞因子相关性作用所致。

心悸

许多患者出现了心悸。由骨髓浸润、贫血或全身炎性细胞因子相关性作用所致。

呼吸困难

许多患者出现了呼吸困难。由骨髓浸润、贫血或全身炎性细胞因子相关性作用所致。

感染或发热

很多患者表现为发热和中性粒细胞减少相关的感染症状。

感染的部位可能也很明显，例如牙脓肿、鼻咽感染、胸部体征或肛周感染。

淋巴结肿大

可能出现淋巴结肿大。常见淋巴结受累，且肿大的淋巴结常是患者就医的最初原因。

肝脾肿大

由于白血病原始细胞的浸润，可能存在肝脾肿大。

黏膜出血

牙龈或鼻出血或者女性月经过多可能是由于相关的血小板减少所致。

罕见 查看所有

皮肤或睾丸肿块

髓外浸润的特征可能很明显。

皮肤浸润

急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病的特点为发热、白细胞增多、触痛感、红斑、界限清楚的皮肤丘疹和斑块，提示有密集的嗜中性粒细胞浸润。可能是潜在恶性肿瘤的一个征象。

坏疽性脓皮病的特点是存在腿部溃疡或不太常见的手部溃疡。其出现是免疫功能障碍所导致的结果之一，并且可能与 AML 有关。

牙龈肿大

白血病浸润的结果；牙龈容易出血的原因在于相关的血小板减少。

骨痛

与骨髓原始细胞浸润有关。

腹痛

可能会出现重度腹痛。

在体格检查中罕见急腹症。

危险因素

强 查看所有

65 岁以上

AML 在老年人中更为常见；在 2007 年至 2011 年期间，在 65 岁以下和不低于 65 岁的人群中，经年龄调整后的美国发病率分别为 1.8/100,000 和 17.5/100,000。[19]在 2009 年至 2011 年期间，73% 的英国病例的确诊年龄为 60 岁及以上。[3]

既往化疗

烷化剂 [例如环磷酰胺、美法仑 (melphalan) 、氮芥] 治疗可诱发 AML（潜伏期为 4-8 年），并且与5 和/或 7 号染色体异常有关。[11]

拓扑异构酶抑制剂（例如，依托泊苷、替尼泊苷）可抑制 DNA 修复且可诱发 AML（1-3 年的短潜伏期），并与染色体 11q23（MLL 基因）异常有关。[11]

既往造血生成障碍

造血功能异常患者中的AML 发生率有所升高。这些异常包括再生障碍性贫血（特别是存在 7 号染色体的单体时）；[20]阵发性睡眠性血红蛋白尿；骨髓增生异常综合征，约30% 的患者进展为 AML；[21] 以及骨髓增殖性疾病（即，真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化）。[22][23]

慢性髓系白血病患者可能进展为髓样原始细胞危象。[20][21][22][23][24]

遗传因素

包括染色体脆性疾病和骨髓衰竭综合征在内的先天性遗传异常与 AML 的风险升高有关。[25][26][27]

这些疾病包括范可尼贫血、[25]Bloom综合征、Wiskott-Aldrich 综合征、共济失调毛细血管扩张症、Kostmann综合征[28][29] 和其他骨髓衰竭综合征（例如，先天性角化不良、Shwachman-Diamond 综合征和Diamond-Blackfan贫血）。[30]

家族性 AML 可能是由于 p53 基因的胚系突变 [利–弗劳梅尼综合征 (Li-Fraumeni syndrome)] 或 CEBPA 的羧基末端缺失所致，后者可编码一种粒细胞分化因子。[31][32]

因 17q11.2 上的肿瘤抑制基因 NF1 异常所致的神经纤维瘤可诱发 AML，通常出现在 10-20 岁。[33]

固有核型异常

唐氏综合征（21 三体）、克氏综合征 (Klinefelter's syndrome) (XXY) 和巴特氏综合征 (Patau's syndrome)（13 三体）均与 AML 的患病率升高有关。

在出现 AML 的唐氏综合征患者中，其他不平衡染色体异常，例如 dup(1q)、del(6q)、del(7p)、dup(7q)、+8、+11 和 del(16q)，各具特色，且可能对其发病机制有作用。[34]

放射性暴露

从历史上看，广岛和长崎的原子弹爆炸幸存者的骨髓增生异常综合征和 AML 的发生率有所升高，其潜伏期为 5 到 7 年。在暴露时，20 岁以下人群的疾病发生率达到最高。[35]

放疗，特别是与烷化剂（例如环磷酰胺、美法仑）合用时，也易诱发治疗相关性 AML。[11]

苯暴露

在暴露于苯的油漆工、印刷工、石油炼油厂员工以及化工、橡胶和制鞋厂员工中，白血病的发生率升高了 2 - 10 倍，主要为 AML。[36]

其他苯暴露的发生是由于吸烟或无铅汽油蒸气所致。[37]白血病生成的风险与暴露水平成比例。[38]

苯暴露与 CD4 + 淋巴细胞的损耗有关。[39]

弱 查看所有

环境暴露

深色染发剂的使用、吸烟、饮酒与骨髓增生异常综合征和 AML 的关联较弱。[40][41][42]

在从事农业的工人中，AML 的风险升高了 1.1 到 1.4 倍。这归因于杀虫剂、柴油燃料、化肥和感染原。[43]在美国，屠宰场工人、兽医和肉类包装工的风险也有所升高。[44]

男性

男性中的 AML 更为常见，其男性:女性发病率比值为 1.5:1。[45]英国的登记和监测数据表明，在年龄在 60 岁及以上的人群中，男性的年龄特异性发病率高于女性 (18:10)。[3]

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