BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

危险因素包括遗传倾向或家族史和年龄超过 40 岁。

上肢无力

引起日常生活活动执行困难，例如，刷牙、穿衣和梳头。可由上运动神经元 (upper motor neuron, UMN) 或下运动神经元 (lower motor neuron, LMN) 受损引起。

僵硬，伴随协调和平衡差

UMN 症状导致的无力多为中度，相关的僵硬、协调差和平衡问题导致进行性残疾。

痉挛状态，步态不稳

可能提示 UMN 无力影响下肢。

痛性肌肉痉挛

LMN 症状。

从椅子站起及爬楼梯困难

LMN 无力影响下肢近端。

足下垂

LMN 无力影响下肢远端；与绊倒和跌倒倾向相关联。

僵硬和平衡能力下降，并影响步态

UMN 型躯干无力。

头下垂

由颈部和背部无力引起（伸肌>屈肌）；LMN 型中轴肌无力的结果。

进行性维持直立姿态困难，身体弯曲

由颈部和背部无力引起（伸肌>屈肌）；LMN 型中轴肌无力的结果。

肌萎缩

LMN 症状。

腰椎前凸加重和腹部膨隆倾向

由颈部和背部无力引起（伸肌>屈肌）；LMN 型中轴肌无力的结果。

反射亢进

UMN 体征。

反射亢进是另一种类型的无力，萎缩的肢体存在反射亢进提示运动神经元病。 在瘫痪和严重萎缩的肢体中，即使最轻微的反射也被视为是病理性的。

通常可见病理反射，例如巴彬斯基征（刺激足底外侧面，引起拇趾背屈，通常伴余四趾扇形展开）、交叉内收肌（将手指置于股骨内侧髁或内踝敲击，引起股内收肌收缩）或颚反射（将手指置于患者颚部叩诊，患者下颌放松并轻微张开）。

若对侧明确为阴性，则不确定的/无反应的巴彬斯基征可视为阳性。

呼吸困难

端坐呼吸导致夜间频繁觉醒并失眠。

端坐呼吸引起整夜频繁的觉醒，以及随后的失眠。

液体（包括分泌物）导致呛咳，最终发展至食物导致呛咳

舌头和咽缩肌缺乏协调引起 UMN 型吞咽困难。

舌头和咽肌的实际无力引起 LMN 型吞咽困难。

两种类型的结果都是吞咽阶段的口咽功能障碍，且误吸风险增加。

尽管这一问题会对患者及其照护者造成紧急困扰，但关于 ALS 患者因窒息致死的报道非常罕见。

伴随症状进展，会出现营养不足或体重减轻。

声音发紧，语速缓慢

舌肌、口肌和咽肌动作失调引起 UMN 型构音障碍（即痉挛性构音障碍）。

言语不清，带鼻音，有时发声困难

舌肌、口肌、腭肌、咽肌以及某些时候声带的实际无力引起 LMN 型构音障碍。

导致讲话不清晰（模糊不清）、发音过弱（鼻音）以及偶尔的发声困难（嘶哑）。

其他诊断因素

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跌倒倾向

可由 UMN 或 LMN 无力引起。

多涎和流涎

通常由双侧面瘫伴口部密封差和吞咽困难共同引起。

不适当地爆发哭泣或发笑

假性延髓情绪，也称为情绪失禁。

包括不适当地爆发哭泣或发笑，由不应引起此类反应的刺激所触发，而且难以停止。

罕见 查看所有

认知障碍

ALS 的多个认知功能领域均可受到影响，包括精神运动速度、语言、执行功能和记忆。[44]

最严重者表现为额颞叶变性。

额颞叶痴呆的特征

ALS 发生额颞叶痴呆可能与生存期缩短相关联。

渐进性地发生和发展。

可能出现行为功能障碍（包括情感迟钝、自知力缺失、社交行为异常、易激惹）和/或认知损害（特别是执行功能障碍、词语联想能力下降）伴随相对记忆贫乏。

出现 ALS 可能与存活期缩短有关。[45][46]

危险因素

强 查看所有

遗传倾向或家族史

家族 ALS (FALS) 占全部 ALS 病例的大约 5% 至 7%，其余的则为偶发性病例。[21][22]

遗传模式包括常染色体显性 (AD)、常染色体隐性 (AR) 和 X-连锁形式，每种类型都有特定的典型表型。[23]

这将导致多样化的 FALS 临床表现。

最常见的 FALS 类型是 AD，由 C9orf72 基因突变引起。其他基因包括 SOD1（约 20% 的 FALS 病例）、TARDBP 和 FUS。[16][20]

目前已发现了超过 100 种超氧化物歧化酶 1 型点突变，部分具有明确的临床表型，而其他则与散发性 ALS 难于区分。

关岛本地人群具有较高的 ALS 发生率，并且与痴呆和帕金森相关联（肌萎缩侧索硬化-帕金森痴呆综合征）。[24] β-甲氨基-L-丙氨酸 (BMAA) 是一种具有神经毒性的氨基酸，它由关岛苏铁种子中发现的蓝藻细菌所产生，但也存在于关岛以外的其他海洋和陆生环境中。 在关岛 ALS/帕金森-痴呆综合征和阿尔茨海默病患者的尸检标本上均能发现 BMAA，但在北美阿尔茨海默病患者中也可检测到。[25] 然而，有人提出主要病因为遗传性而非环境性。[26]

年龄＞40 岁

40 岁以后 ALS 发病率增加。[7] 疾病进展速度与发病年龄相关，年轻患者较年老患者发展可能更为缓慢。

弱 查看所有

兵役

退伍军人具有较高的 ALS 发病率，且与服役类型、时期和年限无关。

高强度锻炼、创伤/电休克或毒物暴露是该组人群可能的危险因素。[27]

职业性体育活动

职业运动员发生 ALS 的风险可能更高，且似乎与暴露年限有关联。[28][29]

吸烟

烟草暴露可增加ALS的发病风险。 发病风险与吸烟指数、暴露持续时间和性别（可能，即女性吸烟者发生 ALS 的风险增高）呈正相关。[30][31][32][33]

农用化学品暴露

记述了 ALS 与农药、除草剂、杀虫剂、杀菌剂和化肥的职业暴露之间的正相关。[34]

铅暴露

铅职业暴露（总计暴露时间超过 200 小时）与ALS风险增加相关联。[35]

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