BMJ Best Practice

检查

首要检查

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结果

临床诊断

检查

全面的病史和体格检查是诊断过程的核心，然后必要时可通过电生理学检查为隐匿性下运动神经元受累提供更多证据。

结果

出现上运动神经元和下运动神经元体征，疾病逐渐进展，并排除其他可以解释这些表现的疾病。


需要考虑的检查

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结果

肌电图（EMG）

检查

弥散性、持续的（纤颤电位和正向波）和慢性（波幅增大和时限增宽的运动单位电位）去神经的证据，累及由上肢、下肢（颈部、腰骶部节段）和胸段棘旁肌或舌肌（延髓） 内不同神经或神经根支配的肌肉。

结果可为正常或显示复合运动动作电位 (CAMP) 波幅降低，伴严重的轴索丢失。

运动传导速度严重减慢或发现运动神经存在传导阻滞，提示可能存在其他病因，可除外 ALS 的诊断。[41]

感觉神经传导检测应该正常。[42][43]

临床未受影响的肢体或肌肉，其肌电图可能显示出下运动神经元 (LMN) 受累，对于临床表现仅限于 1 或 2 处肢体的患者具有诊断意义。

结果

持续的慢性弥散性失神经支配的证据

反复神经刺激

检查

很少具有应用指征，因为在大多数情况下重症肌无力不应与 ALS 混淆。

>50% 的 ALS 患者为异常，但异常情况比典型肌无力患者更为轻微。

结果

经重复刺激，复合运动动作振幅仅有少量降低

脑部和脊柱 MRI

检查

对于疑似多灶多发单神经病的患者，应进行 GM1 神经节苷脂抗体滴度的检测，高达 80% 的该疾病患者为阳性。

结果

正常

抗 GM1 抗体

检查

对于疑似多灶性单神经病患者，应获得 GM1 神经节苷脂抗体滴度，高达 80% 的患者抗体为阳性，尽管这种检测方法不具有高度特异性。[47]

结果

通常为阴性

电压门控性钙通道抗体

检查

用于排除 Lambert-Eaton 综合征。

结果

阴性

乙酰胆碱受体抗体

检查

用于评估重症肌无力。

结果

阴性

维生素 B₁₂

检查

当临床表现为神经病和脊髓病时，应进行检查。

结果

正常

肌酸激酶

检查

ALS 中去神经肌肉的结果。 更高水平提示其他疾病。

结果

最大可升高至 1000 单位/L

腰椎穿刺术：

检查

极少情况下需要 FBC、葡萄糖、蛋白质、细胞学。

结果

正常

HIV 检查

检查

考虑：具有暴露史时可考虑进行 HIV 检测。

结果

可能为阴性或阳性

基因检测

检查

仅考虑对具有 ALS 家族史或年轻的发病者进行检测，并应先进行适当的咨询。

C9orf72 突变占家族性 ALS 的 30%-40%，SOD1 突变占 15%-20%，TARDBP 和 FUS 突变各占 5%。US National Library of Medicine: amyotrophic lateral sclerosis

结果

可能为阳性


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