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病因学

HCM 是心脏肌节遗传性疾病，由编码肌节收缩的不同组成部分的基因突变所致。[13]该疾病具有遗传异质性，在 13 个致病基因中已经发现了 270 多种基因突变。[14][15]最常见的突变是β肌球蛋白重链（占44%），其次是肌球蛋白结合蛋白C突变（占35%）。[15]肌钙蛋白I、肌钙蛋白T和α原肌球蛋白基因突变占到了10%-15%。[15]约5%的患者有1处以上的突变。[16]家族中即使具有相同的遗传缺陷，临床表型仍具有异质性。[2]总体而言，对HCM患者进行遗传学检测的阳性率不高，约50%的患者找不到相关基因。[17]

病理生理学

存在一处致病基因突变可导致心肌细胞肥厚，以及心肌细胞的异常、变厚和紊乱，最终导致室间隔肥厚。室间隔肥厚可以是弥漫性肥厚，也可以是在室间隔特定部位的局限性肥厚。最典型的表现为紧邻主动脉瓣下方的室间隔部分肥厚最明显。[2]肥厚的室间隔可导致单独出现的左心室 (LV) 流出道梗阻，或导致二尖瓣收缩期前向运动。[2]二尖瓣收缩期前向运动是由于主动脉瓣下区域湍流，二尖瓣的前瓣被拖入主动脉瓣下区域所致，二尖瓣收缩期前向运动进一步加重了梗阻。

梗阻可局限于左室腔的中部，常见于室间隔中部肥厚和左室乳头肌肥厚。室间隔和乳头肌的同向运动可致左室腔收缩期梗阻。这类患者不一定有二尖瓣收缩期前向运动，因为梗阻部位在室腔低一些的位置。也可能发生孤立性心尖肥厚（心尖 HCM）。[2]当心率增加，心肌收缩力增强，左室容积减小和外周血管扩张时，梗阻会加重。无论有无肥厚，大多数患者都出现舒张功能受损。[2]舒张功能障碍会导致充盈压升高，这也被争论认为是导致许多患者（尤其是年轻患者）出现各种症状的主要原因。[2][18]

心肌缺血也很常见，有多种原因可导致缺血，比如，相对于左室肥厚的心肌毛细血管密度降低和心肌氧需增加，小血管疾病，心肌桥或舒张期室壁张力增加，或由于左室舒张异常和充盈异常导致的冠状动脉血管阻力增加。[2]患者的症状可能由于静息和运动时主动脉下狭窄程度、舒张松弛功能受损、心律失常、在没有梗阻情况下的收缩功能受损以及心肌缺血所致。[2]

分类

梗阻与非梗阻性肥厚型心肌病

根据患者静息时的超声心动图中有无左室流出道梗阻，可将患者分为梗阻性或非梗阻性肥厚型心肌病患者。[4]37%的患者在左心室和主动脉之间存在压力阶差。还有 33% 的患者有可诱发的梗阻，如运动可诱发的梗阻，因此，大多数患者都有一定程度的梗阻。[5]症状和梗阻的严重程度之间并没有很高的相关性。[2]有严重梗阻的患者也可能没有症状。

梗阻部位

可根据左心室梗阻最严重的部位对患者进行分类：[2]

  • 主动脉瓣下梗阻（经典部位）

  • 左室中部梗阻性肥厚型心肌病

  • 心尖部肥厚型心肌病

  • 复杂梗阻性肥厚型心肌病

有这种疾病的儿童往往同时存在右心室中部梗阻。[6]

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