BMJ Best Practice

筛查

在两类人群中应当进行筛查：

  1. 竞技性运动员

  2. 家族中有受累患者。

筛查竞技性运动员是否存在 HCM 仍有争议。[47][48][49]因为HCM是竞技性运动员的最常见猝死病因，是否所有竞技性运动员都需要常规筛查这一命题已经讨论过。[47]尽管仅有小部分运动员有明显的复极异常，提示先天性心肌病或遗传性离子通道病，但在过去 25 年里，意大利一直对所有竞技性运动员进行常规的参赛前心电图筛查，而结果表明，意大利运动相关猝死的低发生率要归功于此筛查。[49]与仅仅进行体格检查相比，心电图增加了筛查潜在心脏病的敏感性，但在无症状的 HCM 患者中，多达 25% 的患者心电图正常。[42]虽然在欧洲，对年轻运动员进行心电图筛查使该人群心源性猝死率 (SCD) 的下降，但美国并没有支持采用这一方法。[42]

无症状运动员的T波倒置在很大程度上与年龄、性别、种族和运动训练的强度及持续时间有关。而且，将SCD的危险量化，如猝死家族史和其他基础性疾病的迹象，并与心电图的发现联系起来，非常重要。一般而言，黑人和青少年的T波倒置是正常变异。而所有患者的侧壁导联的 T 波倒置通常是异常表现，提示存在潜在心脏疾病。[50]心尖肥厚型心肌病可表现为QRS波较宽，特别是在V4导联，电轴右偏。其他研究还发现，T 波向量的向后偏移。[51]

由于HCM是常染色体显性遗传疾病，应常规筛查所有的一级亲属，包括心脏超声检查。有些人年纪大了才有可能出现肥厚，所以超声心动图结果正常不能排除诊断。[13][38][39]患者的一级亲属可以选择在不满12岁的时候开始筛查，除非有恶性SCD或家族史，或出现并发症的HCM家族史，参加竞技性运动，已出现症状，或临床怀疑早期左室肥厚的迹象。[29]

整个青春期应每隔12-24个月进行病史询问、体格检查、和心脏超声。由于可能出现成人晚发 LVH，18 岁以上的家族成员应继续每 5 年进行一次临床筛查。[52]对于晚发 HCM 患者的家庭成员或曾有恶性病程的 HCM 患者，筛查频率可更高一些。[29]因为在1年内发生很大变化的可能行不大，进行超声心动图的频率不应短于12个月。

当受累患者的家族成员找到致病基因突变时，对其他的家族成员进行筛查就非常重要了。对亲属进行遗传筛查可明确排除诊断，这样未受累的人就可以免除终生的系列超声心动图筛查。[13][37]

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