与非扩张性心室腔相关的左心室肥厚,没有本身能够产生明显的肥厚其他心脏疾病或系统性疾病。
基于超声心动图,识别 HCM 的依据通常是:左心室壁最大厚度为 15 mm 或以上,13-14 mm 的壁厚被认为是临界值,尤其是在存在其他可靠信息的情况下(如 HCM 家族史)。
任何程度的壁厚均可与 HCM 基因基质相符,在广泛的临床谱系中,出现一个新的亚组,此亚组涵盖了带有致病性肌节基因突变,但是却没有左心室肥厚证据的家庭成员。
LVH 通常分布不对称,且患者没有其他能够导致肥厚的心脏疾病或全身性疾病,如高血压。
LVH的定义为最大的左室室壁厚度超过正常值(>12mm)。与高强度运动训练相关的轻度肥厚在休息一段时间后可以减轻。
诊断肥厚型心肌病一般没有必要进行心肌活检,但活检可以发现心肌肥厚的特征性表现,如肌纤维紊乱和间质纤维化。
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