检查
首要检查
心电图
最常见的心电图异常是 ST 段或 T 波异常，可能包括 ST 段压低或巨大倒置 T 波。[3]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 巨大的T波倒置来自Anji T.Yetman的资料，犹他大学，允许使用 [Citation ends].
20%-50%的患者可有明显的Q波，多发生于II、III、aVF、V5和V6导联。
LVH 可伴有心前区中部导联的 QRS 波群最高。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 与LVH有关的心电图变化来自盐湖城儿童医学中心心力衰竭和心脏移植项目Melanie Everitt的资料，允许使用 [Citation ends].
存在局限性左室肥厚并且没有症状的患者，可能心电图正常。15%-25% 的患者的心电图正常。[3][42]心电图异常可早于心脏超声显示的心肌肥厚。[43]
Q波明显，LVH；ST-T异常；正常
胸平片
这种检查不一定敏感。患者可能存在继发于 LVH 的心脏扩大，或左心房增大，也可能胸部 X 线检查结果正常。[2][3]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸片提示，一个HCM患者的心脏扩大来自盐湖城儿童医学中心心力衰竭和心脏移植项目Melanie Everitt的资料，允许使用 [Citation ends].
心脏扩大；正常
超声心动图
这种检查常用于筛查受累患者的亲属，或评估已明确HCM患者发生心脏性猝死的危险。
最重要的特征是LVH。但心肌肥厚的程度和部位有很大的变异。
经典的非对称性肥厚是指室间隔和后壁之比＞1.3-1.5倍。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 心脏超声长轴：非对称性室间隔肥厚来自Anji T.Yetman的资料，犹他大学，允许使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 心尖四腔切面显示室间隔肥厚来自Anji T.Yetman的资料，犹他大学，允许使用 [Citation ends].
其他超声心动图的特征包括：室间隔直径＞12 mm、二尖瓣收缩期前向活动 (SAM)、左心室 (LV) 流出道压力梯度、舒张功能异常（80% 的患者无论是否存在流出道梗阻都存在舒张功能异常）以及二尖瓣关闭不全。[2][3][20]
在对一级亲属进行超声心动图筛检时，应使用多普勒组织成像评估其有无舒张功能障碍，因为这种异常可能在明显的 LVH 发病前出现。[21]
LVH，非对称性室间隔肥厚
需要考虑的检查
运动试验
运动试验可正常，或显示出最大氧耗量下降，血压的反应异常，ST段压低和心律失常
动态心电图监测
室性心律失常与猝死风险增加有关。
可能正常或显示出有室性或室上性心律失常。
核素运动心肌显像
如果患者在接受动态心电图（Holter 监测）时出现劳力性胸痛或室性心动过速，则应进行核素检查。[20]有些患者的问题可以纠正，或者可逆。对可能存在缺血的患者，应进行心脏导管术。
可能有缺血的证据
冠状动脉CT成像
对于在接受核素检查时出现劳力性胸痛或心肌缺血的患者，进行无创 CT 动脉造影以评估有无冠状动脉粥样硬化性疾病或心肌桥是合理的。[20][29]
对于HCM进行冠状动脉造影，无论是有创的，还是通过CT成像，以评价有无冠状动脉疾病，都是有适应证的。即使没有梗阻性病变，单光子发射计算机断层扫描或心肌灌注显像也可能显示有灌注缺损。[29]
通常正常；可能有冠状动脉粥样硬化的迹象。
心脏导管术
对于在接受核素检查时出现劳力性胸痛或心肌缺血的患者，或者根据患者的危险因素推测出其患冠状动脉疾病的可能性较大的患者，应进行心脏导管术以排除其同时存在冠状动脉粥样硬化性疾病或心肌桥的可能。[29]
通常正常；可能有冠状动脉粥样硬化的迹象。
心脏MRI
如果疑似 HCM 患者的左心室壁或左室心尖部的超声心动图显示不清，则心脏 MRI 可提高诊断率。[20][29]
MRI还可评价心脏的舒张和收缩功能。
使用钆造影剂延迟增强磁共振成像可识别心肌纤维化的部位（可以作为不良临床结局的标志物），或可能有助于鉴别 HCM 和运动员心脏。[22]
几项研究发现，增强心肌钆延迟成像发现的心肌纤维化与室性心律失常有关。[23][24][25][26][27]纤维化也是死亡的独立危险因素。[20][29]证据 C
可以显示出心肌纤维化
基因变异分析
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