BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 18 个月大的男婴因左脚踝肿胀和疼痛前来就诊。他脚踝关节活动度受限,且步行困难。去年,在免疫接种部位出现明显的血肿。并且在新生儿筛查的足跟采血后长期出血。

案例#2

一名 6 岁男孩因口腔外伤后长期出血前来就诊。

其他表现

发病年龄和出血频率受疾病的严重程度影响。大多数患者在儿童时期确诊。其次,血友病可能在新生儿中出现。新生儿颅内出血症状包括活动过少、口腔进食减少以及卤门膨胀/紧张。一些患者可能直到成年才确诊,尤其是生活中无明显止血困难的轻度或甚至中度血友病患者。血友病通常为遗传性疾病。但是,偶然会出现获得性疾病,尤其是对于老年患者。获得性血友病可能出现皮肤(紫癜)、软组织和黏膜出血。相比先天性血友病,肌肉骨骼出血较不常见。获得性血友病与许多其他疾病情况相关,例如自身免疫疾病、妊娠和恶性肿瘤。

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