BMJ Best Practice

筛查

已知为 A 型或 B 型血友病携带者的妇女生出的男孩有 50% 的机会患上遗传性 A 型或 B 型血友病。因此在刚出生时，应采集其脐带血进行 aPTT 试验和 VIII 和/或 IX 因子检测。由于出生时维生素 K-依赖性凝血因子出现生理性下降，因此难以诊断轻度因子 IX 缺乏症。

A 型或 B 型血友病男性患者的女儿为肯定携带者。已知为 A 型或 B 型血友病携带者的女性患者的女儿有 50% 的机会成为携带者。她们应进行 VIII 或 IX 因子试验。携带者的 VIII 或 IX 因子水平为正常值的 50%。但是，携带者体内的 VIII 和 IX 因子水平常与非携带者重叠（以至于在有风险的女性中，VIII 或 IX 因子水平正常不能排除携带状态）。因此，DNA 突变分析是用于携带者检测的最准确试验。[45]进行基因检测的候选者包括：[29]

  • 诊断有 A 型或 B 型血友病的男性

  • 与 A 型或 B 型血友病男性有关系的高危女性

  • 寻求产前诊断的女性携带者。

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