血友病

由于常染色体显性遗传模式，通常为阳性家族史（包括女性和男性）。

虽然 von Willebrand 病患者往往更多出现黏膜出血症状，但出血症状可能与轻度先天性血友病类似。

根据多种检查进行诊断，这些检查包括 von Willebrand 因子 (VWF) 抗原试验、VWF 活性试验（瑞斯托菌素辅因子或胶原结合试验）、VIII 因子检测、负责编码 VIII 因子结合域的 VWF 基因内突变的基因检测和 VWF 多聚体试验。

大多数临床医生同意 VWF 水平低于 30 国际单位/dL，可以诊断为 von Willebrand 病。[34]National Heart, Lung, and Blood Institute. The diagnosis, evaluation, and management of von Willebrand Disease. December 2007. http://www.nhlbi.nih.gov (last accessed 16 March 2017).http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd/vwd.pdf但是，常需要重复检测以确诊，因为 von Willebrand 因子水平可能因活动和伴随疾病发生波动，且在妊娠期和使用激素治疗（OCP、激素替代疗法）期间可能增高。

2N 型 von Willebrand 病患者中，结合至 VIII 因子的 von Willebrand 因子存在缺陷，因此可导致 VIII 因子水平下降（该指标可提示轻度 A 型血友病）。

出血通常为黏膜皮肤出血，非血友病中的肌肉骨骼出血。

血小板聚集试验是诊断血小板类疾病的首选检查。[37]Nurden AT. Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes. J Thromb Haemost. 2005;3:1773-1782.http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/118717163/HTMLSTARThttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16102044?tool=bestpractice.com

可把闭合时间/出血时间作为血小板类疾病的筛检试验。

使用特定血小板激动剂（二磷酸腺苷 (ADP)、胶原蛋白、利托菌素和花生四烯酸）来评估血小板聚集情况，方法为测量光密度。

同样可使用血小板电子显微镜检查来评估血小板超微结构，包括δ颗粒含量。

肌肉骨骼出血不常见。

曾报告过纤维蛋白原或 VII 因子缺失患者出现血栓形成的病例。

V 和 VIII 因子同时缺乏可能误诊为轻度 A 型血友病，但在 PT 和 aPTT 延长和/或存在父母近亲结婚时应怀疑 A 型血友病。

需要进行特定凝血因子试验来确诊。

出血主要为黏膜出血。

肌肉骨骼出血不常见。

出现皮肤伸展过度，关节松弛。

根据临床结果和基因检测和/或组织活检诊断。

出血主要为黏膜出血。

肌肉骨骼出血不常见。

可能有限制膳食、脓毒症、HIV、重大疾病或胰腺炎史。

根据临床结果和低血清维生素 C 水平诊断。

出血主要为黏膜出血。

肌肉骨骼出血不常见。

典型皮肤病变（血管角化瘤）、四肢疼痛、肾病和心脏病、典型眼部症状。

根据临床结果和基因检测诊断。

典型特征是病史与外伤出现形式不符。

体格检查可显示处于不同愈合阶段或具有明显特征的损伤、淤青、灼伤、骨折。

FBC 可显示贫血，在被忽视或营养不良的儿童中可能为慢性贫血。

如果出现腹部外伤，肝酶和胰酶可能升高。

影像学检查可能显示出现骨折证据的异常 X 光结果，或由于出血造成的异常脑部或腹部影像。

无鉴别体征/症状。

出现潜在致病疾病（如急性早幼粒细胞白血病）。

与获得性血友病不同的是，血小板计数降低。

无 VIII 因子自身抗体。