BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

全血细胞计数 (FBC)

检查

用于排除由出血引起的血小板减少。

如果出现显著出血，可能会出现贫血。

结果

通常正常；如果为重度出血或长期出血，则为低 Hb

活化部分凝血活酶时间 (aPTT)

检查

如果 aPTT 延长，应要求进行 VIII 和/或 IX 因子试验和通过混合纠正 aPTT。

如果怀疑该临床诊断，即使没有出现 aPTT 延长，也应进行 VIII 和 IX 因子试验。

结果

通常延长；在轻度病例中可能不会延长（因子水平大于 30%）

混合试验

检查

如果 aPTT 延长，需要进行混合试验。

将患者的血浆与正常血浆混合并重复 aPTT 试验。

混合试验可以纠正 aPTT 指示凝血因子缺乏。

如为获得性血友病，由于存在依赖时间和温度的 VIII 因子抑制物，因此不能通过把患者的血浆与正常血浆一同在 37°C 孵育 2 小时来纠正 aPTT 延长。

结果

纠正 aPTT

血浆 VIII 和 IX 因子检测

检查

VIII 或 IX 因子水平用于确诊和确定严重程度。

使用 1 级或 2 级凝集测定。

1 级测定方法更常用，因为其简单和容易实现自动化。

2 级方法难以执行。

另一技术是显色底物法，以依赖 VIII 因子的 X 因子活化为基础。显色测定与 2 级凝集测定相似。

出血表型通常与 VIII 或 IX 因子水平直接相关。

在获得性血友病中，VIII 因子水平低。

结果

VIII 或 IX 因子水平下降或缺失；严重程度根据所出现的因子水平确定；重度：小于 0.01 国际单位/mL，中度：0.01 ~0.05 国际单位/mL，轻度：大于 0.05 但小于 0.40 国际单位/mL

凝血酶原时间 (PT)

检查

用于评估外在和常见凝血途径。

结果

正常

血浆 von Willebrand 因子检测

检查

用于排除 Von Willebrand 病。

结果

正常

血浆 V 和 VII 因子检测

检查

如果 PT 延长，应进行 VII 因子检测；同样应进行 V 因子检测以排除遗传性 V 和 VIII 组合因子缺失（常染色体隐性）。

结果

正常

血浆 XI 和 XII 因子检测

检查

如果 aPTT 延长，但 VIII 和 IX 因子正常，应进行 XII 和 XI 因子检测。

结果

正常

闭合时间/出血时间和血小板聚集试验

检查

用于评估血小板功能。

结果

正常

血清肝转氨酶 (AST、ALT)

检查

作为初始病情检查的一部分进行，因为肝功能障碍可促进 PT 和 aPTT 延长。

结果

正常

特定骨骼部位的 X 线平片

检查

X 光习惯上用于描述关节病的临床进展。[26]

MRI 和超声可能在早期发现软组织出血及其后果。

MRI 可能有助于评估患者是否适合接受手术操作，包括滑膜切除术、关节融合术或关节置换术。

结果

可能显示急性关节出血（关节积血）结果，或骨骼改变更符合慢性关节病

通过羊水诊断或绒毛取样 (CVS) 进行出生前 VIII 或 IX 因子突变分析

检查

为携带者且冒险生孩子的血友病妇女，应寻求产前诊断。

最早可在妊娠第 4 到 5 周，在母体血液中检测到胎儿的 DNA，进而可以确定男性性别。从妊娠第 11 到 13 周开始，还可以通过超声确定性别。

可能会通过羊膜穿刺或绒膜绒毛取样 (CVS) 进行 X 染色体 DNA 分析，以发现特定的基因突变。通常在妊娠 15 周后进行羊膜穿刺，而 CVS 可在妊娠第 10 周和 14 周间进行。已证实，在妊娠第 10 周前实施 CVS 与肢体畸形相关，并且应为母亲提供关于 CVS 和羊膜穿刺时的自然流产低风险方面的咨询。如果突变类型已知，可进行直接突变分析。如果此突变之前未知，可进行基因序列检查以确定是否存在突变。还可能对早期胚胎进行着床前基因诊断。[28][43]

结果

识别特定基因突变


需要考虑的检查

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检查
结果

头部或颈部 CT

检查

可能需要评估急性出血（如评估疑似颅内出血或气道附近出血）。

结果

可能显示急性出血

头部或颈部 MRI

检查

可能需要评估急性出血（如评估疑似颅内出血或气道附近出血）。

结果

可能显示急性出血

腹部超声或腹腔盆腔 CT 扫描

检查

在评估急性腹腔内出血或怀疑髂腰肌出血时，可能需要。

结果

可能显示急性胃肠道出血

食管胃十二指肠镜检查 (OGD) 或结肠镜检查

检查

可能需要进行急性上消化道或下消化道出血评估。

结果

可能显示急性胃肠道出血

血液 VIII 或 IX 因子突变分析

检查

进行 VIII 或 IX 因子突变分析以识别特定的基因突变。

确定诊断准确性、临床严重程度和抑制物产生风险。

一旦在先证者中发现突变，应立即对家庭成员进行检测。存在风险的亲属应接受遗传咨询。

对于存在基因突变（由缺失导致）的 B 型血友病患者，需要进行密切观察，因为这些患者在输注 IX 因子时，可能发生严重过敏反应和/或肾病综合征。[27]这一临床案例通常表明患者也产生 IX 因子抑制物。

突变分析仅专门的中心可进行，且不作为常规试验。

结果

识别特定基因突变

血浆 VIII 或 IX 因子抑制物筛查

检查

患者的 VIII 或 IX 因子活性对比和对照混合物显示存在或不存在抑制物。

应每 3 至 12 个月进行筛查试验，如果临床表现指示产生抑制物应在更短时间内进行试验。

在获得性血友病中，VIII 因子水平较低，并出现可探测到的 VIII 因子抑制物。

结果

可能为阴性或阳性

贝塞斯达分析（使用血浆样本）

检查

如果血液 VIII 或 IX 因子抑制物筛查呈阳性，则进行检查。

测量在患者的血样中出现的抗体数量，并以贝塞斯达单位报告。Nijmegen 改良的抑制物测定降低了假阳性测定的数量，但不在所有的实验室进行。

抑制性抗体根据出现的抑制物的数量分为低滴度 (＜5 BU) 或高滴度 (＞5 BU) 两种类型。

将患者的血浆和数量明确的 VIII 或 IX 因子混合。在长达 2 小时的 37°C (98.6°F) 培育期后，即可确定残留的 VIII 或 IX 因子的活性。

结果

低应答抑制物：持续＜5 贝塞斯达单位/mL (BU/mL)；高应答抑制物：在出现免疫耐受性诱导的任何时间为≥5 BU/mL


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