病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
与先天性血友病密切相关的危险因素包括：血友病家族史（母系家族史通常呈阳性）和男性性别。
复发性或重度出血病史
自发性或外伤引起的关节和肌肉出血；手术、牙科手术或外伤后大量出血（可能在几天的延迟后才发作）；复发性鼻/口腔黏膜出血；容易淤青；胃肠道出血；血尿。
肌肉出血
肌肉骨骼出血是血友病的标志症状。
受累部位出现疼痛和肿胀，通常为四肢关节活动度降低、红斑和局部温度升高。
可发生在任何肌肉中，包括但不限于四头肌、腘绳肌、髂腰肌、二头肌和三头肌。
髂腰肌出血可能表现为重度下腹痛、腰痛或大腿上部痛。患者通常有特征性步态（髋屈曲、内旋）。需要进行紧急治疗。
足跟采血或包皮环切术后持续出血
重度血友病新生儿的典型临床表现。
50% 进行包皮环切术的血友病新生儿出现出血。[21]
黏膜皮肤出血
常见轻度黏膜皮肤出血，如鼻出血、小牙科手术后的牙龈出血和容易淤青。
同样常描述有外伤、手术或牙科手术后的重度出血。
关节积血
肌肉骨骼出血是血友病的标志症状。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 右膝急性关节积血伴随瘀斑休斯顿德克萨斯大学健康科学中心小儿血液学科；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 膝盖双侧急性关节积血休斯顿德克萨斯大学健康科学中心小儿血液学科；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 由于右膝急性关节积血导致极度肿胀休斯顿德克萨斯大学健康科学中心小儿血液学科；获准使用 [Citation ends].
出现关节（常见为膝关节、肘关节和踝关节）肿胀和相关疼痛，关节活动度降低和温度升高。如果在发作后不久出现，关节积血可能不和这些典型的体征相关。
通常在单一关节出现出血，但偶尔可能累及多关节。
复发性关节积血引起慢性关节损伤和相关的关节挛缩和畸形。
颅内出血
其他诊断因素
过度淤青/血肿
为淤青或血肿的皮肤受累。
常见部位为下肢。
疲乏
贫血症状；仅在发生显著出血时常见。
月经过多和手术操作或分娩后出血（女性携带者）
对于为先天性血友病携带者的女性和女孩，是最常见的表现，尤其当凝血因子水平处于血友病范围时。
广泛的皮肤紫癜（获得性血友病）
获得性血友病患者中的主要临床表现。与先天性血友病不同的是，关节出血不是这类患者的显著特征。
胃肠道出血和血尿
可自发出现或继外伤后出现。
虽然在老年患者中更常见，但可在任何年龄组中出现，且严重程度不同。
如果在儿童中出现，通常与腹部或腰部外伤有关。
腹部发胀和疼痛
由腹内出血引起，可在任何年龄中发生。
如果在儿童中出现，虽然可见自发性临床表现，但通常与腹部或腰部外伤有关。
苍白、心动过速、呼吸急促或低血压
贫血症状；仅在发生显著出血时常见。
危险因素
血友病家族史（先天性血友病）
男性（先天性血友病）
先天性血友病具有 X-连锁的隐性遗传模式。[8]
由于 X-连锁的遗传模式，几乎只在男孩和男性中发生。
女性携带者的凝血因子水平可能也会降至血友病范围内，需要适当的血友病治疗。
有女孩和女性罹患重度血友病的罕见病例。
60 岁以上（获得性血友病）
尽管血友病通常是一种遗传性疾病，但也可能出现非常罕见的获得性形式。获得性血友病通常见于老年人。[13]
自身免疫性疾病、炎症性肠病、糖尿病、肝炎、妊娠、产后或恶性肿瘤（获得性血友病）
也可能与获得性血友病有关。
妊娠期和产后偶尔发生血友病，这可能是 20 到 30 岁年龄组出现一个小发病率高峰的原因。[13]
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