BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 20 月龄黑人女孩表现为发育停滞、运动发育的指标延迟。检查发现似乎易激惹，腿弯曲如弓、手腕粗大并有龋齿。她的体重和身高低于同年龄的第三百分位数。其膳食主要为母乳喂养。

案例#2

一名 76 岁白人女性表现为乏力和严重的、不可缓解的疼痛性骨不适。迄今为止她一直都很健康。但是，她目前住在一个老年之家，很少晒太阳。在体格检查时，用食指以最小的力轻按胸骨、桡骨和胫骨前侧产生骨痛。另外，她从坐姿站起来有困难，说明有近端肌肉无力。

其他表现

通常直到缺乏症很严重和长期缺乏时，患者才会出现明显的临床症状和体征。遗传性维生素 D 代谢障碍和 1,25-二羟基维生素 D 识别障碍罕见，通常偶然会出现生后前几个月，伴有生化异常，包括低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进症、低磷酸血症和碱性磷酸酶升高。骨骼症状（弓形腿、生长迟缓、骨畸形）在 12-18 个月之间变得明显，通常较为严重。[1][5][7] 获得性维生素 D 代谢障碍，例如，慢性肾脏疾病，会引起磷酸盐滞留，导致肾性骨营养不良症。患者可能无症状或表现为骨和/或关节疼痛、关节变形和骨折。

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