维生素 D 缺乏症

可能有甲状旁腺功能亢进症家族史。大多数患者无症状。但出现症状后，症状可包括乏力、睡眠质量差、焦虑、抑郁、记忆力丧失、骨痛和便秘。

尽管罕见，但是颈部体格检查可能会发现一块硬而紧实的肿块，提示可能患有甲状旁腺癌。[81]Rodgers SE, Perrier ND. Parathyroid carcinoma. Curr Opin Oncol. 2006;18:16-22.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16357559?tool=bestpractice.com眼部检查可能会显示如下体征：带状角膜病变（钙沉积在虹膜里）。

血清钙水平升高，全段甲状旁腺激素(PTH)水平升高以及空腹血清磷水平正常低值或者偏低。

症状和体征无特异性，通常包括骨痛和贫血。也可能出现体重减轻。

血清钙水平升高，全段甲状旁腺激素(PTH)和 1,25-二羟基维生素 D 水平偏低。

骨 X 光显示溶解性骨缺损，是多发性骨髓瘤的特征。

评估 γ 球蛋白也可确诊该疾病。

50% 多发性骨髓瘤患者中的血清肌酐和尿素水平异常。

血清和尿蛋白电泳可用于多发性骨髓瘤的诊断。

一种慢性疼痛综合征，存在至少持续 3 个月的广泛性躯体疼痛（前后、左右、膈两侧）诊断，此外，18 个指定压痛点中还至少存在 11 个部位压痛（以大约 4 kg 的按压力用手指触诊）（按照美国风湿病学会 1990 年分类标准），可以确诊该综合征。[82]Wolfe F, Smythe HA, Yunus MB, et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of fibromyalgia: report of the Multicenter Criteria Committee. Arthritis Rheum. 1990;33:160-172.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2306288?tool=bestpractice.com

为临床诊断。

血清 25 -羟基维生素 D 水平正常。

其特征是 6 个月或以上存在持续性疲乏或其他相关症状（如肌肉骨骼疼痛、睡眠障碍、记忆障碍）。疲乏与其他疾病、疾病过程或可识别的生物原因无关。睡眠、休息和限制活动均不能改善症状。

患者可能表现出低热、淋巴结压痛、触诊时肌肉疼痛/关节僵硬、心动过速、换气过度和/或体位性低血压。

为临床诊断。

血清 25 -羟基维生素 D 水平正常。

通常没有症状，但可能出现长骨严重疼痛，以及面部严重疼痛（罕见）。

血清钙水平正常，血清碱性磷酸酶水平明显升高（因为在佩吉特骨病中骨重建增强）。

X 光片显示密度不均，可见骨严重畸形，比如，颅骨增大、股骨或胫骨弯曲。

一种常染色体隐性遗传病，在影像学上与佝偻病类似。

它是一种先天性代谢紊乱，其组织（肝脏/骨骼/肾脏）非特异性碱性磷酸酶的活性不足。[77]Chesney RW. Bone structure, growth, and hormonal regulation. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2004;2341-2343.

通过血清碱性磷酸酶活性降低来确诊。

在尿中发现大量磷酸乙醇胺。

包括 Jansen 和 Schmid 类型的干骺端骨骼发育不良和 Pyle 病。

弓形腿、身材矮小和摇摆步态。[77]Chesney RW. Bone structure, growth, and hormonal regulation. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2004;2341-2343.

未见血清钙和磷水平降低、碱性磷酸酶活性或维生素 D 代谢异常。

引起胫骨骨质软化的疾病，导致弓形腿。可能与肥胖有关。

未见血清钙和磷水平降低、碱性磷酸酶活性或维生素 D 代谢异常。

25-羟基维生素 D-24-羟化酶的罕见遗传病，其显著降低 25-羟基维生素 D 和 1,25-二羟基维生素 D 的分解代谢。[83]Dauber A, Nguyen TT, Sochett E, et al. Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E268-E274.http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2011-1972http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22112808?tool=bestpractice.com[84]Jacobs TP, Kaufman M, Jones G, et al. A lifetime of hypercalcemia and hypercalciuria, finally explained. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:708-712.http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2013-3802http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24423361?tool=bestpractice.com

导致婴儿高钙血症。还可见于年龄较大的儿童和成人中，伴有不明原因的高钙血症，通常与肾结石相关。

25-羟基维生素 D 和 1,25-二羟基维生素 D 均处于正常高值或水平升高且伴有甲状旁腺激素水平降低和 ACE 水平正常。

可以通过测量血清 24,25-二羟基维生素 D 水平或通过 25-羟基维生素 D-24-羟化酶基因的遗传检测进行诊断。通常 24,25-二羟基维生素 D 水平约为总 25-羟基维生素 D 水平的 10% 至 15%。如果水平不可检测或＜约 5%，应怀疑此诊断。