BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

主要危险因素包括有色人群（特别是美国黑人）、肥胖、吸收不良综合征、肝衰竭或者慢性肾病史、大于 50 岁成人和用糖皮质激素、抗癫痫药物、抗逆转录病毒疗法(HAART)、利福平或圣约翰麦汁治疗的患者。就像以母乳为单一营养来源又未补充维生素 D的新生儿一样，生活在寒冷地区，避免所有日照或者外出总是进行防晒保护和未服用维生素 D 补充剂的儿童和成人风险也高。[1][5][73]

弓形腿

佝偻病儿童在开始站立和走路后，股骨和胫骨会向内或向外弯曲。腿部内弯或外弯儿童；典型佝偻病的特有体征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腿部内弯或外弯儿童；典型佝偻病的特有体征摘自 M.F.Holick，PhD，MD；经许可后使用 [Citation ends].

长骨末端膨大

儿童维生素 D 缺乏症会导致长骨骺板过度生长，导致腕关节膨大。这可以通过 X 光检查来确认：骺板显示凸凹不平的骨盐沉积不良。一名维生素 D 缺乏症儿童使用维生素 D 治疗前（左面）后（右面）的腕部 X 光片[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名维生素 D 缺乏症儿童使用维生素 D 治疗前（左面）后（右面）的腕部 X 光片摘自 M.F.Holick，PhD，MD；经许可后使用 [Citation ends].

牙齿萌出延迟和早期龋齿

发生于佝偻病儿童。

胸部畸形

发生于佝偻病儿童，由于软化胸廓上的肌肉牵引，导致鸡胸、胸腔不对称和胸腔底部变宽。

抽痛、疼痛性骨不适和/或易激惹

骨不适是成人长期或严重维生素 D 缺乏症（骨质软化症）的典型症状。患者常在坐下或者躺下时报告骨痛，将疼痛描述为持续的和抽痛的。

佝偻病婴儿或幼儿，骨痛常被表达为易怒。

头部出汗

因为神经肌肉活动增加，严重维生素 D 缺乏症儿童可能出现该症状。

局部或者全身骨压痛

骨质软化症可出现骨膜骨不适，可通过使用大拇指或食指在胸骨、桡骨和胫骨前侧施以大力按压引发。

近端肌肉无力

慢性维生素 D 缺乏症成人通常出现肌无力，特别是腿部近端肌肉无力。观察患者从坐姿站起困难可以证实。

罕见 查看所有

串珠肋

指沿胸廓疙瘩样凸起，发生在佝偻病儿童中。

额部隆起

可见于长期佝偻病儿童；源自骨形成增加和前额扁平。出现额部隆起和腕足痉挛的佝偻病儿童[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 出现额部隆起和腕足痉挛的佝偻病儿童摘自 M.F.Holick，PhD，MD；经许可后使用 [Citation ends].

摇摆步态

原因是髋关节疼痛，是骨质软化症的体征。

其他诊断因素

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发育停滞

生长迟缓是佝偻病的常见症状，源自全身骨骼骨盐沉积不良。

动作发育的关键指标达标延迟

佝偻病的常见症状，是全身骨骼骨盐沉积不良的结果。

乏力和不适感

骨质软化症患者的常见症状。

罕见 查看所有

低钙血症症状

包括肌肉痉挛、肌无力、腕足痉挛，麻木、感觉异常、抽搐和惊厥发作。

遗传性维生素 D 代谢障碍或未治疗的慢性维生素 D 缺乏症可出现。腕足痉挛出现额部隆起和腕足痉挛的佝偻病儿童[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 出现额部隆起和腕足痉挛的佝偻病儿童摘自 M.F.Holick，PhD，MD；经许可后使用 [Citation ends]. 和全身性痉挛发作，源自神经肌肉应激性升高。

危险因素

强 查看所有

日照不足

阳光对大部分人而言是维生素 D 的主要来源。[4][63][64][65] 因此，避免日照，使用大量防晒霜（防晒系数 [SPF] 8 使维生素 D 生成降低92.5%，SPF 30 使维生素 D 生成降低95%）、季节、纬度和白天的时间都会影响皮肤的维生素 D 生成。[1][5][58][66] 生活在纬度 35° 左右，冬天会显著减少或者完全消除通过照射阳光而进行的维生素 D 生成。[57]

另外，特别易感的人群包括老年人（特别是收容在社会福利机构）和足不出户或衣服包裹全身和脸部的女性和儿童。

皮肤色素沉着加重

因为黑色素滤除阳光的作用限制了维生素 D 在皮肤中的生成。

因为黑人的防晒系数至少为 8，他们需要照射阳光的时间要比白人长 3-5 倍，才能合成相同量的维生素 D。[1][5][67]

年龄＞50 岁

老龄不会影响膳食维生素 D 的吸收，但是可降低皮肤生成维生素 D 的能力。70 岁的老人与青年相比，在照射相同量阳光的情况下，维生素 D 生成下降70%。

身穿游泳衣的照射最小红斑剂量的阳光的青年可生成大约 15000 IU 维生素 D，但70 岁的老人只能生成大约 5000IU，但这对身体需求仍然是足够的。[58]

膳食性和补充性维生素 D 摄入不足

仅仅通过食物，实际上不可能获取足够的维生素 D。[68]大部分维生素 D 强化食品含有100 IU维生素 D/每份。油性鱼，比如，野生三文鱼的含量大约为 500-1000 IU/100 g。鳕鱼鱼肝油的含量为 400 IU/5 mL；但是，服用大于 5 mL 鳕鱼肝油会摄入太多维生素 A。维生素 D 补充剂是维生素 D 极好的来源。[57]

母乳为单一营养来源、也未补充维生素 D 的婴儿（特别是黑人婴儿），最易感。

吸收不良

乳糜泻、囊性纤维化、克罗恩病、Whipple 病或短肠综合征的患者，或者做过胃旁路手术的患者，通常不能吸收维生素 D 或者吸收得很差。[59][69]

严重的肝衰竭与脂肪吸收不良有关，会引起维生素 D 缺乏症。当肝衰竭＞90%时，不能产生足够的 25-羟基维生素 D。[1]

肥胖

身体脂肪可存储维生素 D。但是，当 BMI＞30 时，脂肪组织隔离维生素 D，因此，增加了维生素 D 缺乏症的风险。[61]

使用药物

包含糖皮质激素、抗癫痫药物、高效抗逆转录病毒疗法(HAART)药物、利福平和圣约翰麦汁。这些药物激活类固醇和外源性受体，激活酶催化机制，导致25-羟基维生素 D 和 1,25-二羟基维生素 D 的破坏。[1][62]

基因突变

遗传性维生素 D 代谢障碍和 1,25-二羟基维生素 D 识别障碍很罕见。

假性维生素 D 缺乏佝偻病由肾脏 25-羟基维生素-1-羟化酶突变引起。[1][70]

抗维生素 D 佝偻病由维生素 D 受体突变引起。[1]

X 连锁低磷性佝偻病和常染色体显性遗传低磷性佝偻病由成纤维细胞生长因子 23 (FGF-23)和磷调素的生成增强或者代谢降低引起。这会导致高磷酸盐尿、严重的低磷酸血症和 25-羟基维生素 D 到1,25-二羟基维生素 D 的转换降低。[7]

肿瘤

无论是良性还是恶性，都会产生过量的纤维母细胞生长因子 23 (FGF-23)和磷调素，引发严重的高磷酸血症和血清 1,25-二羟基维生素 D 水平降低，最终导致瘤源性骨质软化症和明显的生化和骨骼症状。[1][7]

慢性肾脏疾病

为了调节钙代谢，肾脏激活维生素 D。因此，肾小球滤过率(GFR)小于正常值 50% 的慢性肾脏疾病患者不能生成足够的 1,25-二羟基维生素 D 来进行该调节。这会引发继发性甲状旁腺功能亢进症和代谢性骨病。所有慢性肾脏疾病患者需要将 25-羟基维生素 D 水平保持在＞75 nmol/L (＞30 ng/mL)的水平，来最大化他们的骨健康。[1][71]

肉芽肿性疾病

肉芽肿疾病（包括结节病和结核病）的患者，维生素 D 缺乏症的风险增高，因为维生素 D 破坏增强。在肉芽肿中，巨噬细胞会导致 25-羟基维生素 D 转化为 1,25-二羟基维生素 D 的代谢增强，导致 24-羟化酶表达增加，这反过来增大 25-羟基维生素 D 和 1,25-二羟基维生素 D 的破坏，引起维生素 D 缺乏症。[1][4]

原发性甲状旁腺功能亢进症

与肉芽肿疾病相似，高甲状旁腺激素(PTH)水平会增强 25-羟基维生素 D 转化为 1,25-二羟基维生素 D 的代谢，导致 24-羟化酶表达增加，这反过来增加了 25-羟基维生素 D 和 1,25-二羟基维生素 D 的破坏，引起维生素 D 缺乏症。[1][4]

甲状腺功能亢进症

增强 25-羟基维生素 D 代谢，导致其水平降低。[1]

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