新生儿外阴性别不明

外阴性别不明（即生殖器表型不具有明确的男性特征，也不具有明确的女性特征）是由染色体、性腺或解剖学性别的非典型发育引起的。导致外阴性别不明的一组复杂疾病被称为性发育障碍 (disorders of sex development, DSD)。

DSD 是先天性疾病，最常见于新生儿期。

DSD 可分为性染色体 DSD、46,XY DSD 或 46,XX DSD。

性染色体 DSD 源于非典型的性染色体组成，它包括 Turner 综合征（45,X，缺少一条性染色体）和 Klinefelter 综合征（XXY，具有一条额外的 X 染色体）等综合征。存在多种类型的染色体排列（例如 45,X/46,XY）时，就会出现嵌合体。

46,XX DSD 疾病的特征是过量雄激素暴露。在基因型为 46,XX 的外阴性别不明病例中，95% 以上是由缺乏 21 羟化酶致先天性肾上腺皮质增生症引起的。

46,XY DSD 可能由多种病因造成，通常需要进行更加全面的诊断性评估。

外阴性别不明的新生儿初始管理是一种社会和临床紧急情况。当地团队在协调初步评估和检查以及支持父母方面发挥着关键作用。重要的是早期与更专业的多学科团队进行讨论，该团队拥有儿科内分泌学、遗传学和外科学方面的专家，且可提供适当的精神/心理支持。对于许多 DSD，手术和性心理的长期结局仍不确定。

性发育障碍 (disorders of sex development, DSD) 是染色体、性腺或解剖学性别发育不典型的先天性疾病。[1]Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders: International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118:e488-e500.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16882788?tool=bestpractice.com 在 DSD 患儿中，一部分在出生时有外阴性别不明（即生殖器表型不具有明确的男性特征，也不具有明确的女性特征），但没有其他畸形特征。许多病因都有遗传基础。一种极其罕见的例外是母体男性化肿瘤或母体雄激素药物暴露导致 46,XX 胎儿发生男性化。

本专题探讨了针对未被识别出存在某一特定染色体综合征（外阴性别不明可能是此类综合征的众多主诉特征之一）的外阴性别不明新生儿的初始诊疗方法。