新生儿外阴性别不明

为评估嵌合体，初始评估时应分析至少 30 个分裂中期细胞。结果通常可以在 72 小时内获得。

对于 Y 染色体性别决定基因 (SRY)，可通过使用荧光原位杂交 (FISH)/聚合酶链反应 (PCR) 快速获得结果。

可能正常或显示嵌合体的征象。

可能由于醛固酮缺乏和糖皮质激素缺乏而出现紊乱。

盐耗性先天性肾上腺皮质增生症患者的低钠/高钾；通常不会在出生后 4 天之前存在异常。

可确定苗勒管结构（子宫）是否存在。在超声检查时，卵巢和输卵管通常不可见。

也有助于确定性腺的位置和形态。

在新生儿期肾上腺通常相对较大。

是否存在子宫或未降睾丸；这一结果可能提示 Sertoli 细胞功能情况或对苗勒管抑制物质/抗苗勒管激素的反应性；21 羟化酶缺乏时肾上腺可能呈不均一的“脑回状”外形

应总是检测其水平，尤其是无法触及睾丸时，因为最可能的诊断是继发于 21 羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)。

在一些国家/地区，已纳入新生儿筛查项目。

出生后 48 小时后检查。

在 21 羟化酶 CAH 患者中明显升高

在耗盐情况下活性高。21 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 和其他盐耗的原因导致水平升高。

出生后 48 小时后检查。

在盐耗性CAH中升高。

在并非由 21 羟化酶缺乏导致的 46,XX 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 患者中，检测其他肾上腺素前体可能有助于诊断。11 β-羟化酶缺乏是排在 21 羟化酶缺乏之后引起 CAH 的第二大原因。

出生后 48 小时后检查。

在11-β-羟化酶缺乏导致的CAH中升高

对于睾酮水平偏低的 46,XY 型外阴性别不明婴儿，应随访进行人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验，以进一步评估睾丸的功能。

睾酮与二氢睾酮比值升高为 5 α-还原酶缺乏的特征表现。

在 17 β-羟基类固醇脱氢酶缺乏时观察到睾酮/雄烯二酮的比值降低。

出生后 48 小时后检查。

睾酮生物合成或睾丸功能缺陷时水平偏低；在 5 α-还原酶缺乏时或 21 羟化酶、11 β-羟化酶缺乏时升高

睾酮与二氢睾酮的比值升高为 5 α-还原酶缺乏的特征表现。

出生后 48 小时后检查。

5 α-还原酶缺乏时偏低

其水平提示下丘脑-垂体-性腺轴的活性，但出生后一周内水平偏低并不一定提示低促性腺激素性性腺功能减退症。出生后 2-4 个月，当 LH 和 FSH 的水平生理性升高后进行评估可能更具提示性。

出生后 48 小时后检查。

患低促性腺激素性性腺功能减退症时偏低或正常

可能显示糖皮质激素合成异常。

出生后 48 小时后检查。

在某些类型的先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺发育障碍患者中观察到皮质醇水平偏低

有助于评估睾丸间质细胞响应 hCG 并产生睾酮的能力。

出生后 48 小时后检查。

在睾酮生物合成缺陷或睾丸功能缺陷时睾酮偏低；5 α-还原酶缺乏时睾酮与二氢睾酮比值较高；17 β-羟基类固醇脱氢酶缺乏时睾酮与雄烯二酮比值较低

在 46,XY DSD 和染色体型性发育障碍患者中，可能是睾丸支持细胞功能的一种有用指标。

出生后 48 小时后检查。

MIS/AMH 水平与年龄及性别有关

有助于评估肾上腺类固醇生成障碍。

应在使用糖皮质激素治疗之前随机取样。

样本分析至少需要几天时间，因此如果怀疑是先天性肾上腺皮质增生症，不应延迟治疗。

出生后 48 小时后检查。

这项检查可检测出数种主要缺陷，包括 21 羟化酶和 11 β-羟化酶缺乏、β-羟基类固醇脱氢酶缺乏和 17 α-羟化酶缺乏；无法识别 17 β-羟基类固醇脱氢酶缺陷；2-3 月龄后方可识别出 5 α-还原酶缺陷