BMJ Best Practice

一级预防

如果已知双亲为特定异常（例如常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传疾病）的携带者，可提供遗传咨询服务，以探讨产前诊断、终止妊娠和胚胎植入前遗传学诊断等选择。对于由 21-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生症的 46,XX 女性胎儿，虽然母亲产前使用地塞米松可能减轻男性化对其影响，但关于这种干预仍有争议，由于其长期安全性尚不清楚，所以应在临床试验中使用。[13][14]

使用此内容应接受我们的免责声明。