案例
案例#1
一名孕 2 产 1 的 29 岁妊娠女性在无特殊异常的妊娠、分娩过程后经阴道娩出一名重 3.2 kg 的新生儿。18 周时超声检查为“正常”，但生殖器不可见。在分娩后不久就注意到该婴儿的生殖器性征模糊，因而将其转诊至一家儿科学术医疗中心的三级护理新生儿重症监护病房 (neonatal intensive unit, NICU)。检查生殖器发现，该患儿具有轻微皱缩的未融合阴唇阴囊褶皱。右侧阴唇阴囊褶皱大于左侧，且右侧性腺可触及。会阴部有尿道口，阴茎拉伸长度为 3.2 cm。该婴儿无其他畸形，其余检查结果无异常。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 表现为外阴性别不明的婴儿；病史和外貌最可能与混合型性腺发育不全一致来源于 Ingrid Holm医生个人收集的资料 [Citation ends].
案例#2
一名孕 3 产 2 的 28 岁孕妇生下了一个重 3.7 kg 的足月婴儿。尽管脐带绕颈使分娩过程具有一定的风险，但该婴儿在外表上看很健康，且生命体征正常。这名婴儿被注意到具有外阴性别不明，被转移至新生儿重症监护病房。值得注意的家族史是该婴儿的一个表姐出生时“看起来像个男孩”。检查生殖器发现，阴茎长 3.5 cm，中段直径为 1.2 cm。阴茎基部可见一个较小的开放性尿生殖孔，阴唇褶皱着色较深且有皱褶，性腺不可触及。其他体格检查结果无明显异常。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 表现为外阴性别不明的婴儿；病史和外貌最可能与缺乏 21 羟化酶引起的先天性肾上腺皮质增生症一致来源于 Ingrid Holm医生个人收集的资料 [Citation ends].
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