新生儿外阴性别不明

新生儿筛查

在美国，血清 17 羟孕酮 (17 hydroxyprogesterone, 17-OHP) 已被纳入新生儿筛查项目，而许多其他国家/地区还未纳入。如果外阴性别不明且无法触及性腺新生儿的 17-OHP 水平显著升高，则可以确定其患有由 21 羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症。17-OHP 水平在早产儿中也可能正常升高，因此临床医生应熟悉当地 17-OHP 筛查的临界值水平。