BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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生殖器模糊合并无可触及性腺

虽然无法触及性腺更提示为 46,XX 性发育障碍 (DSD)，但也可能为 46,XY DSD。

生殖器模糊合并单一的可触及性腺

如果存在单个性腺，则 46,XX 性发育障碍 (DSD) 的可能性较小，因为卵巢下降至腹股沟区的可能性较小。应考虑 46,XY DSD、混合型性腺发育不全和卵睾型 DSD。

生殖器模糊合并双侧可触及的性腺

如果存在两个性腺，则 46,XX 性发育障碍 (DSD) 的可能性较小，46,XY DSD 的可能性较大。

表型为男性的患者阴茎长度小于 2.5 cm

对于足月男婴，正常的伸展阴茎长度为 2.0 cm 至 2.5 cm。[18] 足月男婴的阴茎长度小于 2.5 cm 则视为异常，尤其当同时存在未降睾丸或其他异常时。[18] 不同种族群体的正常阴茎大小存在差异。

早产男婴的阴茎长度较短，应将其长度绘制在早产男婴的百分位数图上。[21]

表型为女性者的阴蒂长度大于1 cm

对于足月女婴，正常阴蒂长度为 0.2 cm 至 0.85 cm，种族之间存在差异。[18]

尿道下裂和未降睾丸或阴囊分离

尿道下裂是指尿道的开口未见于阴茎顶端。

合并阴囊分离或者单个或两个性腺无法触及提示性发育障碍。

尿道开口位于阴茎基部。

对于性腺无法触及的女性，与存在阴道口和尿道分隔的女性相比，存在单一泌尿生殖窦的女性更可能有 46,XX 性发育障碍 (DSD)，虽然病因也可能是 46,XY DSD。

当尿道开口和阴道开口通过一个共同的开口在会阴处形成出口时，会出现这种情况。

其他诊断因素

常见 查看所有

低血压和呕吐

盐耗体征（由于盐皮质激素缺乏）包括低血压、体重减轻、呕吐，它们提示原发性肾上腺功能不全，而继发于 21 羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症是其最常见的病因。这些婴儿可能因糖皮质激素缺乏而出现低血糖。

罕见 查看所有

异常面容特征

存在畸形和/或其他先天异常提示外阴性别不明为综合征病因。若诊断为某种畸形综合征，则可能不需要进一步的激素检查。

危险因素

强 查看所有

家族史

以下家族史可提示诊断：亲缘关系、生殖器手术、不孕、新生儿死亡、女性青春期男性化（例如 5 α-还原酶缺乏）或其他患儿出生时外阴性别不明。

性发育障碍的大部分病因呈常染色体隐性遗传，例如先天性肾上腺皮质增生症、5α-还原酶缺乏和睾酮生物合成缺陷。

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