BMJ Best Practice

流行病学

性发育障碍 (DSD) 的总体发病率估计为 1.7%，但这包括出生时通常未表现出外阴性别不明的疾病，例如 Turner 综合征、Klinefelter 综合征和完全雄激素不敏感综合征。[3] 出生时表现为模糊生殖器的 DSD 的发病率估计为 0.018%（即每 10,000 个活产婴儿中有 1.8 个患儿）。[4] 46, XY DSD 的发病率估计为每 20,000 个活产男婴中有 1 例。[5] 在单侧或双侧性腺不可触及且有尿道下裂的婴儿中，多达 50% 的婴儿有潜在的遗传原因。[6]

在一项研究中，52%的患者患有 46, XY DSD，35%患有 46, XX DSD，14%具有性腺发育障碍。[7] 总的来说，在 46,XY DSD 患者中，不到 50% 的患者获得了基因诊断。[5] 与此不同，在 46,XX DSD 患者中，典型先天性肾上腺皮质增生症占 95% 以上。

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