新生儿外阴性别不明

孤立的小阴茎提示睾酮产生不足。

一些病例是由于低促性腺激素性性腺功能减退症（患者随后还可能表现出青春期发育延迟与明确的生殖器性别）、生长激素缺乏症（身材矮小、生长缓慢）或某种遗传综合征（例如 Prader-Willi 综合征）。

患者通常睾丸可正常触及、无尿道下裂，且具有正常的46, XY核型。

需要针对先天性垂体功能减退和睾酮生物合成障碍等异常进行检查。

孤立的单侧未降睾丸患者无小阴茎和尿道下裂，并具有正常的 46,XY 核型。

在正常男孩中极其常见，尤其是在早产儿中。

双侧腹腔睾丸并不常见，并需要进一步的检查。

临床诊断。

可通过腹部/盆腔超声来定位睾丸。

如果只是孤立的发现，则无需进一步的激素检测。