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应由专业 DSD 多学科团队负责决定性别。
由于生育能力得到保留，患者通常被决定为女性性别。
有些需要手术治疗。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢化可的松 : 10-15 mg/平方米体表面积/天，口服，分 3-4 次给药
需要用糖皮质激素替代皮质醇。治疗应在确诊后尽早开始并持续终生。由于产生不良反应的可能性较大，相较于其他糖皮质激素，更推荐氢化可的松。
可能需要手术分隔尿道和阴道的开口。严重男性化的病例可能需要阴蒂缩小术。某些医疗中心会考虑延迟或避免手术干预。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氟氢可的松 : 0.1-0.3 mg，口服，每日一次
若有盐耗，则需要使用氟氢化可的松替代醛固酮。血清电解质通常至少在患儿出生后 4 天才会出现异常，如果不治疗，出生后第 2 周可能发生肾上腺危象。在此期间应密切监测电解质情况。治疗应在确诊后尽早开始，并持续终生。必须避免过度治疗。
出生后 1-2 年内通常需要额外补充盐。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢化可的松 : 10-15 mg/平方米体表面积/天，口服，分 3-4 次给药
肾上腺与睾丸具有相同缺陷（即类固醇生物合成途径上游存在缺陷）的患者也可能存在糖皮质激素缺乏。治疗应在确诊后尽早开始，并持续终生。由于产生不良反应的可能性较大，相较于其他糖皮质激素，首选氢化可的松。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氟氢可的松 : 0.1-0.3 mg，口服，每日一次
除糖皮质激素缺乏外，若有盐耗，则需要用氟氢化可的松替代醛固酮。症状可能最迟在患儿出生后 4 天才变得明显，应对电解质进行密切监测。治疗应在确诊后尽早开始，并持续终生。
如果存在尿道下裂或阴茎下弯，可能需要手术矫正。
对于被决定为男性的患儿，外用 DHT 乳膏可用于外生殖器，以增强男性化。该药品可能需要由药剂师来配制。
如果存在尿道下裂或阴茎下弯，可能需要手术矫正。
大多数患者被按男性抚养。对于男性化严重不足的患者，由于其在青春期不会进一步男性化，可考虑将性别决定为女性。对于这些病例，可切除性腺，以避免进一步男性化的可能。切除性腺将意味着患者今后无法生育，因此应慎重考虑将性别决定为女性。
应由专业 DSD 多学科团队负责决定性别。
鼓励其家属在评估完成并决定性别之后再给患儿起名字。
决定性别应根据以下因素：基础疾病诊断（如果已知）、外生殖器的外观、外科修复术的选择、对激素替代治疗的需求、未来生育能力的可能性、家庭文化/意愿、暴露于高睾酮水平对大脑发育的影响、未来的性功能潜力以及性别认同。
理解并尊重患儿父母的需求、背景、文化和期望。
对于被决定为男性的患者，若存在尿道下裂或阴茎下弯，可能需要进行手术矫正。
对于被决定为女性的患者，可能需要手术分隔尿道和阴道的开口。
无阴囊性腺发生性腺恶性肿瘤的风险较高，因此应考虑进行双侧性腺切除术。
对于被决定为男性的患者，若存在尿道下裂或阴茎下弯，可能需要进行手术矫正。
对于女性，可能需要手术分隔尿道与阴道的开口。严重男性化的病例可能需要阴蒂缩小术。某些医疗中心会延迟或避免生殖器手术。
鉴于患性腺恶性肿瘤的风险较高，应注意早期双侧性腺恶性肿瘤。
对于被决定为男性的患者，若存在尿道下裂或阴茎下弯，可能需要进行手术矫正。
对于被决定为女性的患者，可能需要手术分隔尿道和阴道的开口。严重男性化的病例可能需要阴蒂缩小术。某些医疗中心会延迟或避免生殖器手术。
氢化可的松 : 儿童：10-15 mg/平方米体表面积/天，口服，分 3-4 次给药；成人：25-30 mg/天，口服，分 2-3 次给药
需要用糖皮质激素替代皮质醇。治疗应在确诊后尽早开始并持续终生。由于产生不良反应的可能性较大，相较于其他糖皮质激素，更推荐氢化可的松。
可能需要在青春期进行进一步的生殖器成形术。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氟氢可的松 : 儿童：0.1-0.3 mg口服，每日一次；成人：0.1-0.2mg口服，每日一次
若有盐耗，则需要用氟氢化可的松替代醛固酮。 治疗应在确诊后尽早开始并持续终生。
患有睾酮生物合成缺陷、部分性雄激素不敏感以及性腺发育不全的男性在青春期需要补充睾酮，尤其是男性化程度弱和/或有性腺衰竭证据时。
有 5 α-还原酶缺乏的患者在青春期通常无需激素替代治疗。尽管缺乏更为有效的二氢睾酮，但睾酮水平也足以保证第二性征的发育。相较于未受影响的男性，患者的面部和身体毛发可能较少。
如果需要额外补充睾酮，咨询专科医生以获得剂量指导。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢化可的松 : 儿童：10-15 mg/平方米体表面积/天，口服，分 3-4 次给药；成人：25-30 mg/天，口服，分 2-3 次给药
肾上腺与睾丸均有睾酮生物合成缺陷的患者可能有糖皮质激素缺乏症。确诊后应尽早开始并终身持续使用糖皮质激素治疗。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氟氢可的松 : 儿童：0.1-0.3 mg口服，每日一次；成人：0.1-0.2mg口服，每日一次
除糖皮质激素缺乏外，若有盐耗，则需要用氟氢化可的松替代醛固酮。治疗应在确诊后尽早开始，并持续终身。
如果被决定为女性的患者有性腺发育不全或部分性雄激素不敏感，建议在生命早期进行性腺切除术，以消除患恶性肿瘤的风险及预防在青春期出现男性化。
如果被决定为女性的患者有完全型雄激素不敏感，性腺切除术可能需要推迟到青春期后，这样可使得内源性睾酮芳构化形成雌激素，从而促进乳房发育。
完全型雄激素不敏感患者发生性腺癌变的风险较低。
在青春期需要补充雌二醇以保证青春期发育，包括第二性征的发育。完全型雄激素不敏感为例外情况。如果将性腺切除术推迟到青春期后，内源性睾酮能芳构化形成雌激素，从而促进乳房发育。
可以经皮或口服给予雌二醇，从较低剂量开始，每 6 个月增加一次，最高可达正常成年女性的剂量，同时监测对青春期发育的影响。咨询专科医生以获得剂量指导。
可能需要在青春期进行进一步的生殖器成形术。
在青春期可能需要睾酮替代治疗，尤其在有性腺衰竭的证据时。
睾酮的剂量可以在两年期间逐步增加，同时监测其水平以及对青春期发育影响。青春期结束后，可以使用睾酮贴片或凝胶来代替肌内注射。咨询专科医生以获得剂量指导。
在混合型性腺发育不全患者以及具有腹内（未降）睾丸的患者中，发生性腺恶性肿瘤的风险最高。尚不清楚阴囊型睾丸发生恶性肿瘤的风险，但也可能升高。应对睾丸予以密切监测，如果有临床顾虑，可以在青春期进行一次活检。
若临床怀疑或活检标本存在恶性肿瘤的风险时，则可能需要切除性腺。
包含 Y 染色体成分的混合型性腺发育不全患者以及具有腹内（未降）睾丸的患者发生性腺恶性肿瘤的风险最高。在这种情况下需要进行双侧性腺切除术。
需要补充雌激素，以促进青春期第二性征发育及维持骨量。
可以经皮或口服给予雌二醇，从较低剂量开始，每 6 个月增加一次，最高可达正常成年女性的剂量。咨询专科医生以获取剂量指导。
可能需要在青春期进行进一步的生殖器成形术。
鉴于患性腺恶性肿瘤的风险较高，应注意早期双侧性腺恶性肿瘤。
对于有子宫的患者，一旦发生突破性出血，则需进行周期性的黄体酮治疗。咨询专科医生以指导剂量。
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