BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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性格、社会行为与习惯粗化

以人格粗化表现为主，表征为：无视社会习俗、邋遢外表、不耐心且易怒、好争论、猥琐及不得体言语、类儿童及冲动行为、移情与关心他人丧失、强迫及刻板遵守规则。

情绪处理不良在所有 3 种 FTD 亚型中均可发现，并且是行为变异型 FTD 与语义性痴呆的一个重要临床特征。[35]

言语流畅性或理解能力进行性丧失

在FTD中，人格、语言、习惯及活动改变通常先于记忆损伤、定向障碍及失用症的产生。

记忆损伤、定向障碍及失用症的产生

在FTD中，人格、语言、习惯及活动改变通常先于记忆损伤、定向障碍及失用症的产生。

进行性自我忽视及抛弃工作、活动与社会接触

通常因进行性自我忽视及抛弃工作、活动与社会接触而就诊。

其他诊断因素

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发病年龄的高峰为50-60岁中期

中年或更早阶段的进行性认知及行为减退发病（在50-60岁阶段达到高峰，通常在50-60岁阶段中期）。[1] FTD占65岁前发病的痴呆中的20%-50%。[1][48]

FTD家族史

约10%病例可能存在常染色体显性遗传。 FTD的行为模式最具备遗传性，但（MAPT与PGRN基因中的）已知突变占<20%的病例。[22]

进食习惯改变

患者还可能存在进食习惯改变，包括（进食）狂热、狼吞虎咽与暴食。

注意迟钝、不能全神贯注、努力不足及冲动反应

这些通常在进行认知测试过程中被观察到，并可说明低测试评分。

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ALS体征

FTD还可能与ALS有关，其体征包括进行性脊髓或延髓肌肉不对称性无力。

震颤麻痹症状

症状包括静止性震颤、发音过弱、动作缓慢、面部表情范围缩小、弯腰体态、步态不稳（其与 FTD 相关，并提示为 FTD 伴帕金森综合征）、皮质基底节变性及进行性核上性麻痹。

肌束颤动、萎缩、反射亢进及运动神经元疾病的其他体征

患者较少表现出运动神经元疾病体征。

眉间、鼻、吮吸、觅食或抓握反射

大多数患者早期阶段的神经检查正常，或者存在额叶功能异常的细微体征。

膀胱及肠道控制功能丧失

通常发生在疾病的晚期阶段，尽管一些男性存在尿急与尿失禁。

危险因素

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MAPT基因突变

自从1998年基因位点被确定之后，已有17号染色体中MAPT基因多种突变的描述。[16][17] 这些常染色体显性遗传突变通常可导致帕金森综合征临床表型的 FTD（FTD 伴帕金森综合征、皮质基底节变性、进行性核上性麻痹）已有研究报告指出，特定突变会引起多种不同表型与病理类型。[31]

PGRN基因突变

自从2006年基因位点被确定之后，已有17号染色体中PGRN基因多种突变的描述。[18][19] 这些常染色体显性突变通常会引发行为性FTD表型，可能与语义知识显著受损有关（FTD，语义性痴呆）。

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头部外伤

有初步证据表明FTD与过去较早之前的头部创伤有关（即，痴呆发作前数十年）。[32] 目前仍不清楚这一危险因素对FTD而言是否具有特异性，尽管头部创伤已被认为与阿尔兹海默病有关。 同样未知的是，在存在MAPT或PGRN突变的患者中，头部创伤是否会影响痴呆发病的年龄。

甲状腺疾病

一项报告显示，甲状腺疾病可能是 FTD 的一个危险因素，[32] 但有待进一步验证。

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