额颞叶痴呆

认知测试表现可记录于初始评估及之后约6个月的间隔时间。

简易智能精神状态检查量表 (MMSE) 仍是使用最广泛（最好理解）的简单认知测试工具，包含定向、识记、言语记忆、理解及视觉空间能力检查等部分。 每部分的评分应单独记录。 或者，也可以使用蒙特利尔认知评估量表 (MOCA) 来评估认知能力随时间推移的下降情况。[34]Davis DH, Creavin ST, Yip JL, et al. Montreal cognitive assessment for the diagnosis of Alzheimer's disease and other dementias. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Oct 29;(10):CD010775.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD010775.pub2/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26513331?tool=bestpractice.com

当临床史不全或不令人满意，或者依据既往史不能明确确定认知障碍或鉴别 FTD 与阿尔茨海默病等其他痴呆形式时，额叶功能评定量表有帮助作用。 这是一项可在 10 分钟内进行的床边测试。[36]Dubois B, Slachevsky A, Litvan I, et al. The FAB: a frontal assessment battery at bedside. Neurology. 2000 Dec 12;55(11):1621-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11113214?tool=bestpractice.com

情绪处理不良在所有 3 种 FTD 亚型中均可发现，并且是行为变异型 FTD 与语义性痴呆的一个重要临床特征。[35]Kumfor F, Piguet O. Disturbance of emotional processing in frontotemporal dementia: a synthesis of cognitive and neuroimaging findings. Neuropsychol Rev. 2012 Sep;22(3):280-97.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22577002?tool=bestpractice.com 情绪反应通常会混淆认知测试的解释，因此需要仔细的纵向评估以支持诊断。

额颞叶评估量表（FRS）被制定特别用于FTD，并显示FTD亚型在恶化速度方面可能存在巨大差异。[38]Mioshi E, Hsieh S, Savage S, et al. Clinical staging and disease progression in frontotemporal dementia. Neurology. 2010 May 18;74(20):1591-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20479357?tool=bestpractice.com 痴呆严重性程度通过FRS估计的准确性要高于常规痴呆评定量表估计的准确性。

在进行测试行为和/或执行功能测试中不良表现不成比例；情绪处理差

在任何疑似该诊断的情况下，应进行 CT 或 MRI（首选 MRI）检查。如果检查结果正常或不明确，则可使用 18F-脱氧葡萄糖 PET (fluorodeoxyglucose-PET , FDG-PET) 进行检查。[42]American College of Radiology; American Society for Neuroradiology. ACR-ASNR practice parameter for brain PET/CT imaging in dementia. 2015 [internet publication].https://www.acr.org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/brain-pet-ct-dementia.pdf

额叶和/或前颞叶局灶性萎缩；通常萎缩的特征为左右不对称性

在任何疑似该诊断的情况下，应进行 CT 或 MRI（首选 MRI）检查。如果检查结果正常或不明确，则可使用 18F-脱氧葡萄糖 PET (fluorodeoxyglucose-PET , FDG-PET) 进行检查。[42]American College of Radiology; American Society for Neuroradiology. ACR-ASNR practice parameter for brain PET/CT imaging in dementia. 2015 [internet publication].https://www.acr.org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/brain-pet-ct-dementia.pdf

额叶和/或前颞叶局灶性萎缩；通常萎缩的特征为左右不对称性

进行以排除贫血症。

一般正常

进行以筛查炎症性病症。

一般正常

进行以筛查炎症性病症。

一般正常

进行以排除甲状腺机能亢进。 TSH在甲状腺机能亢进中降低。

一般正常

进行以排除甲状腺机能亢进。 游离T4水平在甲状腺机能亢进中有所升高。

一般正常

进行以排除异常钠、钙及血糖水平。

一般正常

进行以排除其他认知减退病因，如肾衰竭

一般正常

进行以排除其他认知减退病因，如肾衰竭

一般正常

进行以排除其他认知减退病因，如肝功能衰竭

一般正常

用于排除继发于巨幼红细胞性/恶性贫血的认知衰退。

一般正常

用于排除叶酸缺乏症引起的认知衰退。

一般正常

梅毒病例中可为阳性

一般正常

HIV 相关痴呆时，呈阳性。

一般正常

莱姆病中可能检测到伯氏疏螺旋体抗体呈阳性

一般正常

若CT或MRI结果为正常或不确定，则应进行该测试。 若结果不确定，可考虑PET扫描。

额叶和/或前颞叶局灶性萎缩；通常不对称性

若单光子发射型计算机断层显像的结果正常或不明确，则可进行 FDG-PET 扫描。[42]American College of Radiology; American Society for Neuroradiology. ACR-ASNR practice parameter for brain PET/CT imaging in dementia. 2015 [internet publication].https://www.acr.org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/brain-pet-ct-dementia.pdf

FDG-PET 成像也适用于进行性痴呆和轻度认知功能障碍患者神经退行性变的评估。[42]American College of Radiology; American Society for Neuroradiology. ACR-ASNR practice parameter for brain PET/CT imaging in dementia. 2015 [internet publication].https://www.acr.org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/brain-pet-ct-dementia.pdf

额叶和/或前颞叶局灶性萎缩；通常不对称性

神经病理检查是明确诊断的标准。 样本可通过脑部活检获取，但是通常不建议。 因此，通常在患者死后进行病理学确诊，在确定家族性痴呆时特别有价值。

tau病变(FTD-tau)的特征为神经元内与神经胶质包涵体对tau具有免疫反应。 其他特征区别出tau病变的特征，如主要受影响脑部区域、受影响神经元形态、神经元与神经胶质包涵体的分子组成、形态与分布情况。[28]Cairns NJ, Bigio EH, Mackenzie IR, et al. Neuropathologic diagnostic and nosologic criteria for frontotemporal lobar degeneration: consensus of the Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration. Acta Neuropathol. 2007 Jul;114(1):5-22.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2827877/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17579875?tool=bestpractice.com TDP-43蛋白病变的特征为对泛素、P62及TDP-43有免疫反应的细胞质及细胞核内包涵体（且为tau阴性）。 已经根据包涵体的形态及分布对这些疾病进行再分类。[49]Sampathu DM, Neumann M, Kwong LK, et al. Pathological heterogeneity of frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions delineated by ubiquitin immunohistochemistry and novel monoclonal antibodies. Am J Pathol. 2006 Oct;169(4):1343-52.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1780184/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17003490?tool=bestpractice.com[50]Mackenzie IR, Baborie A, Pickering-Brown S, et al. Heterogeneity of ubiquitin pathology in frontotemporal lobar degeneration: classification and relation to clinical phenotype. Acta Neuropathol. 2006 Nov;112(5):539-49.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668618/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17021754?tool=bestpractice.com

在全面检查中，发现主要影响额叶和/或颞叶的局部萎缩。在显微镜检查中，大多数FTD（经估计超过90%）可被分类为tau病变或TDP-43蛋白病变。其他病理较为罕见。

当家族史显示痴呆发生于连续3代（即3代痴呆家谱）中，使用这一检查。 家族史不足3代但有强烈证据提示家族遗传的情况下，进行该检测同样合理。[25]Burgunder JM, Finsterer J, Szolnoki Z, et al. EFNS guidelines on the molecular diagnosis of channelopathies, epilepsies, migraine, stroke, and dementias. Eur J Neurol. 2010 May;17(5):641-8.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1468-1331.2010.02985.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20298421?tool=bestpractice.com

尽管遗传测试极少用于诊断目的，若进行这一工作，临床基因团队要求具备足够的实验室资源以区分不同的痴呆亚型。[45]Goldman J. New approaches to genetic counseling and testing for Alzheimer’s disease and frontotemporal degeneration. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012 Oct;12(5):502-10.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3437002/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22773362?tool=bestpractice.com

通常证实MAPT或PGRN基因突变；CHMP2B及其他突变罕见；分析可确定与不同痴呆（如阿尔兹海默病）有关的某一基因，这一情况下病例为FTD拟表型。

脑脊液检查尚无诊断价值，但在某些病例中，神经微丝轻链蛋白水平的显著升高可能对诊断有帮助。[39]Landqvist Waldö M, Frizell Santillo A, Passant U, et al. Cerebrospinal fluid neurofilament light chain protein levels in subtypes of frontotemporal dementia. BMC Neurol. 2013 May 29;13:54.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3671150/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23718879?tool=bestpractice.com

神经丝轻链蛋白的升高