BMJ Best Practice

筛查

基因检测

仅在遗传测试结果可帮助确定妊娠决策时才强制进行遗传测试。 另外，该检测（针对MAPT、PGRN）通常保留用于具有3代常染色体显性遗传家谱的患者。[46] 如家族谱系信息不完全或较少，但有强烈证据提示家族遗传的情况下，进行该项检测可能合理。应确定家系结构，并在严格保密和得到 FTD 患者下一代家属知情同意的情况下，邀请希望获得更多信息的家庭成员就诊并进行临床评估。当分子遗传学检测不可用且病例为散发性病例时，则应告知 FTD 患者，在检查证实之前，其仍有 50% 的携带突变基因的风险。在分子遗传学检测可用且病例似乎为家族性时，如有妊娠计划且具有后续心理支持，则建议家庭成员接受检测；即使未计划妊娠，但希望了解个人预后情况，则该建议同样适用。

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