BMJ Best Practice

案例

案例#1

在研究一个32岁无症状男子过度自发瘀伤时。 发现他有血小板减少症（血小板42x10^9/L）。 他是德系犹太人血统，但没有显著的家族史。 他偶尔会有腰部和膝关节周围疼痛的症状。 然而他其他方面是健康的。 他并没有认知障碍的病史，并且还具有一个专业资格证。 在检查中，他脸色苍白，四肢有一些擦伤。 他的脾脏明显肿大。 不过并没有慢性肝脏疾病的症状。 怀疑他具有血液恶性肿瘤，并让他进行了骨髓检查。 将其诊断为1型高歇氏病，并且展开了酶替代疗法的治疗。 之后的五年时间里，他的临床症状得到改善、脾脏大小减小、血小板数量恢复正常。 但是由于治疗没有完全起效，给他带来了严重的骨骼问题。

案例#2

一个16岁的男孩出现了皮疹。 上嘴唇出现凸起的红斑数月余。 还有一些类似的斑点出现在肚脐周围和大腿根部。 他长期经受着手脚疼痛，特别是运动之后，这种疼痛就像烧灼一样。 他不容易出汗。 他无法忍受热量和运动，这些会诱发和加重他的四肢疼痛。 他还主诉下肢肿胀。 他同时也长期经受着腹绞痛和腹泻的折磨。小时候这些腹痛经常伴有头痛，使他缺了很多课，也因此被贴上了“腹部偏头痛”的标签。 他在11岁的时候又遭受了突然的耳聋。 他舅舅42岁时死于肾衰竭，他的母亲61岁的时候死于卒中。 检查证实了这种皮疹。 他有双侧高音聋症状。 心脏检查、心电图和超声心动图是正常的，但他的左心室的大小是正常值的上限。 他有2+蛋白尿症状，但肾功能正常。 诊断为法布瑞氏症。

其他表现

溶酶体贮积病的临床表现存在差异；可能在儿童期或成人期有所显现。

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