检查
首要检查
酶测定
必须在送样前与实验室核实。 可以适当地要求对单个酶（如葡糖脑苷脂酶，如果怀疑是高歇氏病）或一组酶（如需要白细胞酶测定来筛选黏多糖症）来进行测定。 样本可腐败。
在某些情况下血浆和白细胞活性可能需要测试，例如，法布里氏病。
培养的成纤维细胞是待化验酶的良好来源；还可提供 DNA。
缺乏酶活性下降；代谢途径中一些其他酶的活性增加
底物化验
在黏多糖病中，尿糖胺聚糖升高。[44] 在法布雷氏病中，尿球形三酰神经酰胺 (Gb3) 水平升高。 在庞培氏病中，尿 Glc4 和血浆中的 Hex4 水平升高。[45] 在高歇氏病中，血浆葡萄糖神经酰胺水平升高。
会显示与缺乏酶相关的底物升高
DNA 分析
必须在送样前与实验室核实。 在解读结果时，需要结合患者详细的临床信息和酶活性数据。
一些基因突变具有多态性，可能与疾病无关。许多聚合酶链反应测试仅能发现常见的基因突变；“个体特有的”基因突变仅能通过科研实验室的序列分析而被发现。
变性高压液相色谱法能快速检测单碱基突变。
伴x遗传疾病的携带者只能通过DNA分析才能可靠地检测到。
并不是所有的突变都进行了分析，而且一些疾病只能去专业实验室诊断；在设计和执行这些罕见疾病的诊断策略时咨询专家中心是很有必要的。
目标基因突变
全血细胞计数 (FBC）
贫血可由多种因素造成，如慢性疾病、肾损害、喂养困难、骨髓置换等。
白细胞减少症通常是由于脾肿大造成的。
在白细胞中发现异常内含物：例如，在 Pompe 病中过碘酸-希夫 (PAS) 反应阳性的淋巴细胞；在泰-萨二氏病患者的血液或骨髓中发现异常白细胞。
血小板减少通常由于脾肿大引起；血小板功能受到干扰，例如 Hermansky-Pudlak 综合征。
贫血、白细胞减少症、血小板减少症
需要考虑的检查
心电图 (ECG)
对于婴儿Pompe 病、成人法布瑞氏症及许多新生儿黏多糖贮积症是至关重要的。
结果与心腔增大、瓣膜异常、功能缺陷一致：例如，心室肥大中的大QRS波群；心律失常
超声心动图
对于婴儿Pompe 病、成人法布瑞氏症及许多新生儿黏多糖贮积症是至关重要的。
心腔增大；异常瓣膜；功能性缺陷
肺功能检查 (PFT)
这些检查在A型和B型尼-曼皮克症是至关重要的，评估其严重性时很有用。
肺功能异常：气道阻塞，气体转移缺陷
骨髓活检
骨髓活检通常在检测肝脾肿大时进行，可能显示出特异性存储细胞如高歇氏病中装载底物的巨噬细胞。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨髓涂片显示出一个典型的高歇氏细胞。 这是一个摄取了细胞材料的巨噬细胞；未降解的底物（葡糖基神经酰胺）在溶酶体内积累来自Atul B. Mehta教授的个人收藏 [Citation ends].
特征性贮藏细胞
肌肉活检
在许多LSD中肌肉活检是很实用的诊断方法（例如，晚发性的Pompe 病；但表观可能是正常的）；
异常
增大器官的CT/MRI（高歇氏病）
CT和MRI可以在高歇氏病中测量器官体积和评估骨骼[30]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 1型高歇氏病中骨骼MRI显示广泛的底物骨骼沉积，与坏死和骨梗死有关。 有股骨头的缺血性坏死（箭头所指）来自Atul B. Mehta教授的个人收藏 [Citation ends].
增大
超声心动图/超声波/核磁共振（法布瑞氏症）
超声心动图/超声波/核磁共振在法布瑞氏症中评估心、肾和脑。
异常
CT/x光（黏多糖贮积症）
MPS使用CT和x射线来评估脑积水、寰枢椎发育不良，以及脊髓/脊椎异常。
异常
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