常见的遗传性溶酶体贮积病

这些不同类型的疾病患者的前景已得到显著改善。在欧洲和美国，孤儿药立法通过给予市场排他性和延长专利保护，使其在经济上吸引制药公司研发罕见病治疗药物。然而，未满足需求的重点区域依然存在。目前的治疗方法价格极其高昂，并且存在关于成本-效益的争论。大多数可用疗法不能治疗中枢神经系统疾病 (CNS)。

酶替代疗法 (enzyme replacement therapy, ERT) 的组织分布有限；并且尽管 ERT 对高歇氏病的内脏和骨髓表现极为有效，但是对骨骼表现却不那么有效。法布瑞氏症和 Pompe 病的治疗难度更大，就像 ERT 对于黏多糖贮积症的治疗一样。

抗体的形成可能会降低ERT的疗效。 高歇氏病的数据显示酶对ERT疗效的影响很小。 抗体可能影响ERT治疗Pompe 病的效果。 针对其他LSD的研究正在进行。

Gaucher 病

1 型高歇氏病适合采用 ERT 治疗，预期寿命可得到提高。底物减少疗法适用于那些无法忍受静脉疗法，或对现有酶替代疗法制剂过敏且病情不太严重的 1 型疾病患者。2 型基本无法治愈。3 型在临床上多种多样，而且该疾病的非中枢神经系统方面对 ERT 反应良好。更为廉价的 ERT 将得到全球更为广泛的使用。目前正在探索分子伴侣和基因治疗方法。

Fabry 病

ERT在治疗男性、女性和儿童上取得重大效果。 因为ERT改善了重要器官的功能（如，肾、心脏），很可能提高预期寿命。 但是，ERT并不能逆转严重的器官损伤，而且关于什么时候开始治疗、剂量、抗体的影响方面还存在问题。

Pompe 病

ERT可以延长患者的生命，尤其是新生儿。 用脱敏作用的新方法，抗体的形成可减少。

其他LSD

虽然其他LSD有很大的改善前景，但是挑战仍然存在。 许多仍然是无法治愈的，而且支持性治疗是很重要的。 获得药物、早期诊断、提高医生的意识则是其他的挑战。