治疗流程
请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同： 参见免责声明
因为这些是多系统疾病，所以一个多学科的方法是至关重要的；个别患者的治疗可能需要许多不同医师的参与。 建议专家中心早期介入；治疗应该与中心协调。
医生应该监测骨骼疾病、血液系统恶性肿瘤、帕金森症和肝硬化，且当并发症出现时处理他们。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
伊米苷酶 : 儿童和成人：60 单位/kg，静脉注射，最初每 2 周一次，根据反应进行调整
或
阿葡糖苷酶α（velaglucerase alfa） : ≥4 岁的儿童和成人：60 单位/kg，静脉注射，最初每 2 周一次，根据反应进行调整
或
taligluceras-α : ≥4 岁的儿童和成人：60 单位/kg，静脉注射，最初每 2 周一次，根据反应进行调整
患者应该在医师的监督下治疗。 一旦患者已经稳定下来就可减少剂量。
无症状的患者不需要治疗。 然而，所有高歇氏病的儿童，以及血细胞计数显著减少（比如，Hb水平＜100g/L[10g/dL]、血小板＜100×10^9/L）、器官显著增大（如，脾脏大小＞10x正常）、在核磁共振中显示的骨骼疾病和/或其他任何器官损伤（如，肺损伤的证据）的成人应当考虑ERT疗法。 ERT已被证明了对改善血液学的异常、骨疼痛、减少肝脏和脾脏的大小有益处。 骨骼密度、肺功能和生活质量也会得到改善。
Taliglucerase是植物源性的ERT。 2012年，美国食品及药物管理局批准其用于高歇氏病，但欧洲药品局（EMA）医药产人类使用委员会（CHMP）不建议对其营销授权。
因为这些是多系统疾病，所以一个多学科的方法是至关重要的；个别患者的治疗可能需要许多不同医师的参与。 建议专家中心早期介入；治疗应该与中心协调。
2型高歇氏病基本上是无法治愈的。 医生应该监控和治疗癫痫、神经发育延迟，和眼球运动障碍。
酶替代疗法无效
因为这些是多系统疾病，所以一个多学科的方法是至关重要的；个别患者的治疗可能需要许多不同医师的参与。 建议专家中心早期介入；治疗应该与中心协调。
医生应该监控和治疗眼球运动障碍、神经发育延迟和骨骼疾病等并发症。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
伊米苷酶 : 儿童和成人：60 单位/kg，静脉注射，最初每 2 周一次，根据反应进行调整
或
阿葡糖苷酶α（velaglucerase alfa） : ≥4 岁的儿童和成人：60 单位/kg，静脉注射，最初每 2 周一次，根据反应进行调整
无症状的患者不需要治疗。 然而，所有高歇氏病的儿童，以及血细胞计数显著减少（比如，Hb水平＜100g/L[10g/dL]、血小板＜100×10^9/L）、器官显著增大（如，脾脏大小＞10x正常）、在核磁共振中显示的骨骼疾病和/或其他任何器官损伤（如，肺损伤的证据）的成人应当考虑ERT疗法。 ERT对患者内脏和骨骼方面效果良好，但神经表现不会得到改善，因ERT不能穿过血脑屏障。[65][66]
因为这些是多系统疾病，所以一个多学科的方法是至关重要的；个别患者的治疗可能需要许多不同医师的参与。 建议专家中心早期介入；治疗应该与中心协调。
这种多系统疾病的管理方面有大量的常规支持
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
半乳糖苷酶 α : ≥7 岁的儿童和成人：0.2 mg/kg，静脉注射，每 2 周一次
或
β半乳糖苷酶 : ≥8 岁的儿童和成人：1 mg/kg，静脉注射，每 2 周一次
或
米加司他 (Migalastat) : 成人：123 mg，隔日口服，每日一次
ERT在男性中产生了抗体，但这对治疗效果的影响是未知的。 女性没有产生抗体，可能因为她们是杂合的并且具有循环的酶。
人们普遍同意，ERT可以减缓肾脏和心脏器官损伤的进程，但这些器官可能不会恢复正常功能。 男性一出现症状应尽可能早的接受治疗，女性如果其症状对支持性治疗措施没有反应，应该考虑接受治疗。 所有法布瑞氏症和器官损伤患者，应该使用ERT。
关于ERT是否有什么缺陷，以发表了ERT的使用建议[101] 这些建议发表在2011年，当时|Β半乳糖苷酶（法布瑞氏症两个可用的产品之一）的生产出现了困难。
米加司他 (migalastat) 是一种口服分子伴侣，可增加内源性 α-半乳糖苷酶 A 酶在有易感型基因突变患者中的活性。临床试验已证明该疗法在伴有易感型基因突变的患者中的安全性和实用性，目前该疗法已获得许可，并可在美国、欧洲、加拿大、日本和其他几个国家/地区使用。[84][85][86][87] 医生须确认患者的基因突变是否为易感型。如果估算的肾小球滤过率 (estimated glomerular filtration rate, eGFR) 小于 30 mL/min/1.73 m²，生产商建议避免使用。米加司他适用于初治患者和从 ERT 转用此药的患者。尚未制定米加司他的正式治疗指南。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
阿司匹林 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：75 mg，口服，每日一次
卒中和短暂性脑缺血发作 (TIA) 需要仔细的神经系统评估和预防性抗血栓治疗措施（如小剂量阿司匹林）。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
加巴喷丁 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：1800-3600 mg/日，口服，分 3-4 次给药
或
普瑞巴林 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：150-300 mg/日，口服，分 3 次给药
或
卡马西平 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：200-1600 mg/日，口服，分 3-4 次给药
加巴喷丁和普瑞巴林适用于缓解神经性疼痛。 卡马西平也被广泛使用。
非甾体抗炎药应该谨慎使用，因为这些患者常常有肾病。
皮肤损伤可能需要整容手术和激光治疗。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）侧面，（B）生殖器，（C）肚脐，（D）后腰，（E）脚趾Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）手掌，（B）嘴唇，（C）唇黏膜Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用 [Citation ends].
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
依那普利 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：2.5-40 mg，口服，每日一次
或
厄贝沙坦 : 儿童：咨询主任医生以指导剂量；成人：150-300 mg，口服，每日一次
BP和蛋白尿应在早期干预下进行定期监测。
法布瑞氏症患者的心脏检查是必不可少的。 心律失常的早期识别很重要，并应该用起搏器进行治疗。 此外，包括插入起搏器、隔膜切除、瓣膜置换，甚至心脏移植手术都应该被考虑。[68]
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
MPS I型
拉罗尼酶 : ＞5 岁的儿童和成人：0.58 mg/kg，静脉使用，每周一次
或
MPS II型
艾度硫酸酯酶 : ＞5 岁的儿童和成人：0.5 mg/kg，静脉使用，每周一次
或
MPS IVA型（Morquio综合征）
埃洛磺酶α : ＞5 岁的儿童和成人：2 mg/kg，静脉使用，每周一次
或
MPS VI型
加硫酶 : ＞5岁的儿童和成人：1mg/kg，每周静脉使用一次
或
MPS VII 型
维斯特罗尼酶 α (vestronidase-α) : 儿童和成人：咨询专科医生以指导剂量
已有研究证明，酶替代疗法 (enzyme replacement therapy, ERT) 对 MPS I 型、II 型、IVA 型（Morquio A 型综合征）和 VI 型有益；[94][95][96] 且维斯特罗尼酶 α (vestronidase-α) 已被批准用于治疗 VII 型（Sly 综合征）。维斯特罗尼酶 α (vestronidase-α) III 期临床试验正在进行中。[97]
ERT正在发展以适用于一系列的其他疾病，包括异染性脑白质营养不良和克腊伯氏病。[3] 疗效的证据基于有限的临床试验数据（1 级），尤其关于是生长、呼吸睡眠暂停、心脏功能、生活质量和死亡等方面的结局。[95]
病情严重并达到设定值的患者，例如，严重的MPS I型、MPS VI型、异染性脑白质营养不良，应当考虑干细胞移植。[93]
因为这些是多系统疾病，所以一个多学科的方法是至关重要的；个别患者的治疗可能需要许多不同医师的参与。 建议专家中心早期介入；治疗应该与中心协调。
新生儿常规和支持性治疗是多学科的，涉及神经病医师、麻醉师和心脏病专家。
呼吸衰竭和睡眠窒息症可能需要不同程度的通气支持。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
阿葡糖苷酶α : ＞1个月的孩子：20mg/kg，每2周静脉使用一次
酶替代疗法对儿童和成人是许可的
仅有婴儿型需要姑息治疗。
幼年发病型、慢性型或成人发病型需要支持性治疗、针对特殊需求的教育和神经系统评估。 痴呆、共济失调是长期并发症，它们的处理值得考虑。
泰-萨二氏病不可用酶替代疗法。
姑息治疗只需要用于严重的儿童A型尼曼-皮克症。支持性治疗用于不太严重的情况。
B型尼曼-皮克症通常在成人中呈现肺疾病和/或肝脾肿大。
C型尼曼-皮克症是极其多变的，但神经系统评估通常是重要的。 酶替代疗法可用于C型。
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