BMJ Best Practice

流行病学

虽然在个体中罕见，但总体估计，溶酶体贮积病（LSDs）的发生率大约是1/5000。[5][6]

  • 高歇氏病是最常见的溶酶体贮积病，人群发病率约为1/40000，在德系犹太人血统中更普遍。 德系犹太人群中携带者的频率是1/15，预计发病率是1/850。[7][8] 德系犹太人广泛分布在世界各地，包括以色列、欧洲中部、美国（特别是佛罗里达和纽约）和英国（如伦敦北部）。

  • 法布瑞氏症通常被认为是第二常见的溶酶体贮积病，人群中患病率约为1/100,000。 虽然是伴性遗传的，但杂合女性往往是有症状的。[9] 高达3%到4%的患有病因不明的中风或左心室肥大的成年男性可能有非典型法布瑞氏症。[10][11] 一项研究显示，意大利北部1/3200的新生儿的α半乳糖苷酶A基因有错义突变，但很多都是没有在临床上表现出来的。[12] 往往没有在童年诊断出来。[13][14]

  • 在美国黑人和在欧洲人群中，庞普氏病的患病率估计约有1/40,000，但较晚发作且形式温和的患者可能很常见并且未被确诊。[5][6]

  • 黏多糖贮积症通常罕见（≤1/100,000 人），但晚发型/轻型可能诊断不足。[5][6]

  • 德系犹太人中几种LSD（如高歇氏病、泰-萨二氏病、A型尼曼-皮克症）的发病率更高。[6][15] 在瑞典北部有更多人群患 3 型高歇氏病（可能来自一个家庭），在新斯科舍有更多人群患法布瑞氏症，在魁北克东部有更多法裔加拿大人群患泰-萨二氏症的一种变异性 GM2 神经节苷脂贮积病。[5][6][12][16]

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