常见的遗传性溶酶体贮积病

德系犹太人对多种溶酶体贮积病是关键危险因素（LSDs），而男性是一些LSDs（黏多糖贮积症II型，法布瑞氏症）的关键风险因素。 一些出现在童年时期而另一些出现在成人时期。 1型（成人型）高歇氏病、A型尼曼皮克症，泰-萨二氏症在德系犹太人中更普遍。

这些疾病属于遗传性疾病，应当适当咨询临床遗传学家后由其作出评估。少数情况下，患者没有家族史，可能是由于家庭成员少（这些疾病主要是常染色体隐性遗传性疾病，并且携带者通常无症状），或者由于可能是一个新的基因突变。扩展谱系的家族史在 X 连锁 LSD 中很常见（法布瑞氏症、黏多糖贮积症 [mucopolysaccharidosis, MPS] II 型和达农氏病）。

低于1岁：严重形式的黏多糖贮积症（MPS）障碍，典型的Pompe 病，和神经元疾病形式的高歇氏病发生在幼儿时期。 早发病是一个很强烈的信号，表明疾病严重且病程长，而且通常与残余酶活性低有关。

1到10岁：大部分MPS障碍（包括减毒变异体）和A型尼曼-皮克症会出现在这个年龄段。 大多数患有经典法布瑞氏症的男性会有一些症状，尽管确诊的男性平均年龄要更大一些[33]Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684?tool=bestpractice.com

10-20 岁：大多数 3 型高歇氏病；大多数更为严重的 1 型高歇氏病但并非全部；大多数典型的法布瑞氏症；以及大多数 Pompe 病（包括成年型）将会出现症状，但并不是所有疾病都在这个年龄段可以做出诊断。B 型和 C 型尼曼匹克病呈多种表现；严重的表型发病较早，更温和的表型则发病较晚。轻型黏多糖贮积症的表现也极为多样。

20到50岁：1型高歇氏病患者特别高发的年龄期，经典法布瑞氏症患者在这个年龄表现出临床问题。

大于50岁：LSD不大可能出现在更晚的年龄，除非是温和形式的1型高歇氏病、非典型法布瑞氏症，以及一些温和的Pompe 病

肝肿大见于2型和3型高歇氏病、黏多糖贮积症、Pompe 病和尼曼-皮克症。

脾肿大见于2型和3型高歇氏病，黏多糖贮积症和尼曼-皮克症中。

脾肿大在黏多糖贮积症，高歇氏病和A型B型C型尼曼-皮克症中很普遍。

泰-萨二氏病的特征。

见于成人法布瑞氏症。

发现于法布瑞氏症和其他LSDs中。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）侧面，（B）生殖器，（C）肚脐，（D）后腰，（E）脚趾Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）手掌，（B）嘴唇，（C）唇黏膜Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用 [Citation ends].

在黏多糖贮积症中发现。

中央凹的脉络膜显示为红色的圆形区域，被灰白视网膜包围。 是婴儿泰-萨二氏病中典型的发现。

视神经萎缩或色素性视网膜炎见于青少年泰-萨二氏病。

见于黏多糖贮积症、法布瑞氏症和一些高歇氏病。

Pompe 病的典型特征，在所有年龄都可见（如，婴儿期喂养困难、童年体育成绩差、成年后呼吸困难、跌倒、爬楼梯困难）。

常见于儿童形式的LSDs（黏多糖贮积症、尼曼0皮克症A型、高歇氏病2型和3型）。

见于法布瑞氏症和黏多糖贮积症中。

典型白内障见于有视网膜血管扭曲的法布瑞氏症。 白内障也见于高歇氏病、黏多糖贮积症和其他LSDs。

眼球运动障碍（例如水平扫视障碍）在婴儿高歇氏病、C 型尼曼皮克症和泰-萨二氏病中很常见。

见于少数青少年和成人发作的LSDs，常常伴随共济失调和步态障碍（如青少年和慢性泰-萨二氏病，C型尼曼皮克症）。

发现于黏多糖贮积症、高歇氏病、Pompe 病和泰-萨二氏病。

发现于黏多糖贮积症、高歇氏病、Pompe 病和泰-萨二氏病。

在法布瑞氏症的成人患者中非常普遍。 也见于高歇氏病、Pompe 病和泰-萨二氏病中。

多为黏多糖贮积症的早期体征。

多为黏多糖贮积症的早期体征。

在黏多糖贮积症、Pompe 病、婴儿型高歇氏病中，不具有特异性，但十分常见。

非特异性；但青壮年时期精神错乱可能在某些LSDs（如C型尼曼皮克症，泰-萨二氏病）中出现神经退行性特点

非特异性；但共济失调、肌张力障碍和猝倒都是神经退行性LSDs（如C型尼曼皮克症，泰-萨二氏症）出现的特点，并且帕金森症的发生与成人高歇氏病有关。

见于法布瑞氏症（常见于后循环）。

见于婴儿的Pompe 病和成人法布瑞氏症中。

见于黏多糖贮积症，及一些高歇氏病和法布瑞氏症患者中。