常见的遗传性溶酶体贮积病

可能有尿崩症的症状（多尿症/烦渴）。

组织活检显示朗格汉斯细胞增殖

近期咽喉痛或猩红热；发烧

A 族链球菌快速抗原检测呈阳性。

发烧；菌血症的病史根源（静脉使用药物、血管导管留置、近期做过牙齿方面的医学操作）。

血培养显示菌血症。

光和声敏感；光晕。

实验室检测只能排除偏头痛的其他鉴别诊断。

偏头痛病史、短暂性脑缺血发作/卒中史。

MRI显示基底神经节周围、脑室周围白质和脑桥病变。

平均发病年龄为50-55岁。

风湿性因子阳性。

颈静脉扩张、下肢水肿、眶周紫癜、巨舌。

血清或尿免疫固定中的单克隆蛋白。

老年。

检测可以排除痴呆的其他原因。

肌肉萎缩症家族史。

血清肌酸激酶可能是正常水平的 50-100 倍。X 染色体 p21 突变出现在杜氏肌营养不良症中。