BMJ Best Practice

筛查

溶酶体储存疾病（LSDs）是遗传疾病；遗传咨询师应该参与家庭成员的筛查[26]

针对整个人群的新生儿筛查项目还没有将所有的LSD纳入其中。 这项技术（例如，使用血斑点）对于黏多糖贮积症（MPS）、法布瑞氏症以及高歇氏病已经发展得很完善了。 对于Pompe 病和MPSII型有串联质谱可用。 人群筛检在一些国家有实行（例如，澳大利亚）。 在奥地利进行的为期6个月的全国筛检发现，具有溶酶体贮积病突变的婴儿数量超过了预期，表明人群筛检可能给医疗系统带来挑战。[50]

高风险人群的筛查

一些社区已经提供了非正式的筛查项目。 在纽约和伦敦的德系犹太人社区为可能患有高歇氏病和泰-萨二氏病的人们提供筛查服务。 并且也提倡对高危人群进行法布瑞氏症筛查。[51]

发现携带者

家庭筛选应该在恰当地咨询临床遗传学家后才进行。 携带者可能通过DNA和/或酶测定诊断出来；伴X遗传的LSD，女性杂合体只能通过DNA检验给出可靠的诊断。 临床评估对于区分晚发性纯合子患者和携带者是必要的，并且可能需要求助会诊医生。

Fabry 病

一系列的研究已经筛检了法布瑞氏症的高危人群（如，接受透析的、以及那些不明原因引起中风的和左心室肥大的患者）[31]

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