BMJ Best Practice

新兴疗法

分子伴侣治疗

这由能够增强酶缺乏患者残余酶活性的小分子组成。[102][103] 这些化合物有助于酶的胞内运输，以提高从内质网到溶酶体的传递。存在的限制是，他们可能仅对特定的突变有效，但是相同的分子伴侣已然呈现对多个突变的作用。该疗法可能可用于治疗中枢神经系统，并已改善了向骨组织的输送。该疗法联合酶替代疗法可能有效，并且不受抗体影响。临床试验在法布瑞氏症和 Pompe 病中进行；一项高歇氏病的 II 期临床实验未能证实临床获益，且于 2010 年终止。米加司他 (migalastat) 已获批，目前用于治疗法布瑞氏症。

酶替代疗法

Olipudase-α 在治疗 B 型尼曼匹克病方面取得了美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 突破性疗法的资格认定。欧洲药品管理局 (European Medicines Agency, EMA) 已授予 velmanase-α 上市许可，作为患有轻至中度 α-甘露糖苷病的成人、青少年和儿童的长期酶替代疗法进行使用。它被用于治疗非神经系统症状，因为它似乎无法到达脑部。FDA 已授予 pegunigalsidase-α 快速通道资格，这是一种用于治疗法布瑞氏症的植物细胞表达重组物、聚乙二醇化、交联 α-半乳糖苷酶-A 候选药物。

基因疗法

动物和一些人类研究显示一些LSDs的基因治疗有潜在应用价值。[103][104]

细胞治疗

脐带干细胞移植在治疗新生儿LSD中有建立作用；尽早进行往往带来最好的结果。[105] 间充质细胞可能有能力成长为一系列的组织和器官。

蛋白修复疗法

Ataluren 是一种蛋白修复疗法，一些国家和欧洲已授予该药物孤儿药资格，用于治疗 MPS I 型。

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