BMJ Best Practice

一级预防

在西欧和北美，通过筛选所有新生儿在其生命第一周采集的血斑来诊断新生儿新陈代谢疾病；这些样本用来诊断酮尿、甲状腺功能减退以及血红蛋白疾病。

溶酶体贮积病的诊断完全是可行的，但是并没有被广泛的应用。[26] 强有力的论据支持实施针对庞普氏症一类疾病的方案，对这类疾病早期诊断对于特定疗法的早期实施是非常重要的。[27] 但是，对于其他的LSD还有其他重要的伦理性考量。例如，高歇氏病，新生儿筛查可能会筛查到很多到中年时期才会出现症状的人，如果真的会发病的话。[28][29]

法布瑞氏症新生儿筛查的一项研究表明发病率为1/3200，但是只有1/12的儿童被检测出曾被证明与该疾病相关的突变；其余的人他们的突变的临床意义还未知。[12]

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