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常见的遗传性溶酶体贮积病
骨髓涂片显示出一个典型的高歇氏细胞。 这是一个摄取了细胞材料的巨噬细胞；未降解的底物（葡糖基神经酰胺）在溶酶体内积累
来自Atul B. Mehta教授的个人收藏
常见的遗传性溶酶体贮积病
1型高歇氏病中骨骼MRI显示广泛的底物骨骼沉积，与坏死和骨梗死有关。 有股骨头的缺血性坏死（箭头所指）
来自Atul B. Mehta教授的个人收藏
常见的遗传性溶酶体贮积病
法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）侧面，（B）生殖器，（C）肚脐，（D）后腰，（E）脚趾
Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用
常见的遗传性溶酶体贮积病
法布瑞氏症的皮肤损伤：（A）手掌，（B）嘴唇，（C）唇黏膜
Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7；获准使用
常见的遗传性溶酶体贮积病
法布瑞氏症患者的肺上皮细胞组织切片的电子显微镜图像显示出溶酶体底物的沉积特征，形成“斑马体”：放大 8000 倍，（B）放大 62,500 倍
Kelly MM、Leigh R、McKenzie R, et al. Induced sputum examination: diagnosis of pulmonary involvement in Fabry's disease. Thorax. 2000 Aug;55(8):720-1；获准使用
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