BMJ Best Practice

诊断指南

欧洲

II型黏多糖贮积症：欧洲人建议作为一种罕见的疾病来诊断并进行多学科处理。

出版方: 亨特综合征欧洲专家委员会

最新版本: 2011 年

高歇氏病的血液学和肿瘤血液学方面的处理建议

出版方: 欧洲关于高歇氏病血液学方面的圆桌会议

最新版本: 2007 年

国际

对于C型尼曼-皮克症诊断和处理的建议：更新

出版方: C型尼曼皮克症指导方针工作组1

最新版本: 2012 年

1型黏多糖贮积症：处理和治疗指南。

出版方: 国际共识小组对I型黏多糖贮积症的管理和治疗。

最新版本: 2009 年

VI型黏多糖贮积症管理指南

出版方: 国际专家集团对VI型黏多糖贮积症患者的管理

最新版本: 2007 年

法布瑞氏症疾病：多器官系统参与的评估和管理指南

出版方: 拥有法布瑞氏症疾病专业知识的国际医生小组

最新版本: 2006 年

高歇氏病的治疗目标

出版方: 血液学研讨会

最新版本: 2004 年

1型高歇氏病：成人患者中评估和监测的修订建议

出版方: 高歇氏病国际合作组

最新版本: 2004 年

法布瑞氏症，一种公认的多系统疾病：诊断，管理和酶替换治疗的专家建议

出版方: 内科学年鉴

最新版本: 2003 年

北美洲

溶酶体贮积病：病状发生前的个体的确诊和处理

出版方: 美国医学遗传学学院

最新版本: 2011 年

德系犹太人后裔个体中遗传病携带者的筛查

出版方: 加拿大产科医生和妇科专家的社团；加拿大大学医学遗传学家

最新版本: 2006 年

法布瑞氏症中涉及肾脏疾病的诊断和处理

出版方: 美国国家肾脏基金会 (National Kidney Foundation)

最新版本: 2006 年

Pompe 病的诊断和处理指南

出版方: 管理Pompe 病的ACMG工作组

最新版本: 2006 年

治疗指南

欧洲

依鲁司他治疗 1 型高歇氏病

出版方: 英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)

最新版本: 2017 年

使用米加司他治疗法布瑞氏症

出版方: 英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)

最新版本: 2017 年

II型黏多糖贮积症：欧洲人建议作为一种罕见的疾病来诊断并进行多学科处理。

出版方: 亨特综合征欧洲专家委员会

最新版本: 2011 年

在诊断1型黏多糖贮积症患者时用酶替代疗法和/或造血干细胞移植：欧洲达成共识的结果

出版方: 欧洲共识专家组

最新版本: 2011 年

高歇氏病的血液学和肿瘤血液学方面的处理建议

出版方: 欧洲关于高歇氏病血液学方面的圆桌会议

最新版本: 2007 年

国际

儿童高歇氏病处理的修订建议

出版方: 欧洲儿科杂志

最新版本: 2013 年

对于C型尼曼-皮克症诊断和处理的建议：更新

出版方: C型尼曼皮克症指导方针工作组1

最新版本: 2012 年

1型黏多糖贮积症：处理和治疗指南。

出版方: 国际共识小组对I型黏多糖贮积症的管理和治疗。

最新版本: 2009 年

VI型黏多糖贮积症管理指南

出版方: 国际专家集团对VI型黏多糖贮积症患者的管理

最新版本: 2007 年

法布瑞氏症疾病：多器官系统参与的评估和管理指南

出版方: 拥有法布瑞氏症疾病专业知识的国际医生小组

最新版本: 2006 年

1型高歇氏病：成人患者中评估和监测的修订建议

出版方: 高歇氏病国际合作组

最新版本: 2004 年

高歇氏病的治疗目标

出版方: 血液学研讨会

最新版本: 2004 年

法布瑞氏症，一种公认的多系统疾病：诊断，管理和酶替换治疗的专家建议

出版方: 内科学年鉴

最新版本: 2003 年

北美洲

晚发性Pompe 病的一致治疗建议

出版方: 美国神经肌肉和电生理诊断医学协会

最新版本: 2012 年

溶酶体贮积病：病状发生前的个体的确诊和处理

出版方: 美国医学遗传学学院

最新版本: 2011 年

法布瑞氏症中涉及肾脏疾病的诊断和处理

出版方: 美国国家肾脏基金会 (National Kidney Foundation)

最新版本: 2006 年

Pompe 病的诊断和处理指南

出版方: 管理Pompe 病的ACMG工作组

最新版本: 2006 年

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